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Arbeitsgruppe Molekulare Medizin (AG Mol Med)

Molekulare Daten prüfen

Themen der Arbeitsgruppe Molekulare Medizin sind unter anderem die Qualitätskontrolle von molekularen Daten auf verschiedenen Ebenen der Erzeugung, Interpretation, Speicherung und Validierung sowie die Möglichkeit einer Katalogisierung klinisch relevanter Genom-Varianten.

Infoblatt zur AG
Mol Med
Ein Schwerpunktthema der Arbeitsgruppe Molekulare Medizin war bisher die Qualitätskontrolle von molekularen Daten auf verschiedenen Ebenen der Erzeugung, Interpretation, Speicherung und Validierung. Dabei ging es unter anderem um die Verknüpfung klinischer und hochdimensionaler molekularer Daten im Patienten-, Studien- und Zentrumskontext. 2011 hatte die Arbeitsgruppe im Rahmen eines BMBF-geförderten Projektes breit abgestimmte Empfehlungen zur Qualitätssicherung von Daten, die bei der Hochdurchsatz-Genotypisierung generiert werden, in der TMF-Schriftenreihe veröffentlichen können. 

2012 stand die Frage im Mittelpunkt, ob und wie gegebenenfalls Informationen über Genom-Varianten, die zunehmend durch Next-Generation-Sequencing (NGS) und im klinisch-medizinischen Kontext entdeckt werden, sinnvoll und effizient in die Patientenversorgung einfließen können. Nur durch eine möglichst umfassende Katalogisierung solcher Varianten wird es möglich sein, die sich ergebenden Optionen für die Diagnose und Therapie einzelner Krankheiten sinnvoll an die Patienten in Deutschland heranzutragen. Eine entsprechende Datenbanklösung sollte öffentlich zugänglich sein. Damit könnte unter anderem der Nutzen von Angeboten des »direct-to-consumer«-Testens besser bewertet werden. Seit 2013 hat die Arbeitsgruppe in regelmäßigen Telefonkonferenzen und Sitzungen die Planung eines Projektes zum Aufbau einer Genotyp-Phänotyp-Datenbank vorangetrieben.

Im März 2014 wurde ein Workshop in Zusammenarbeit mit der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik durchgeführt, dessen Ziel die Umfeld- und Anforderungsanalyse für den Bedarf einer Infrastruktur zur Erfassung von Genomvarianten für seltene monogene Krankheiten war. Im Juni 2014 wurde hierzu ein Antrag im Rahmen der BMBF-Förderung von Projekten zu »Methoden und Werkzeugen für die individualisierte Medizin« eingereicht.

  1. Infoblatt zur AG Molekulare Medizin

(Letzte Aktualisierung: 04.07.2017)


Sprecher

PD Dr. Arne Pfeufer

Kompetenznetz Vorhofflimmern | Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH)

Tel.: 0 89 / 31 87 26 27 | E-Mail

 

 

Stellvertretender Sprecher

Prof. Dr. Michael Krawczak

Popgen 2.0 | Institut für Medizinische Informatik und Statistik

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Tel.: 0 431 / 59 73 200 | E-Mail


Ansprechpartner in der Geschäftsstelle

Dr. Roman Siddiqui

Tel.: 0 30 / 22 00 24 752 | E-Mail

Mitglieder der Arbeitsgruppe

Um an dieser Stelle die Liste der AG-Mitglieder einsehen zu können, müssen Sie sich als Mitglied einloggen.

AG Molekulare Medizin 2016

Sitzung am 8. November 2016 in Berlin

V.l.n.r.: Dr. Annette Pollex-Krüger (TMF), Angela Maurer (Uniklinik RWTH Aachen), Prof. Dr. Thomas Wienker (Max-Planck-Insitut f. molekulare Genetik), PD Dr. Tim Strom (Helmholtz Zentrum München), Dr. Thomas Bettecken (Max-Planck-Institut f. Psychiatrie), PD Dr. Eric Hahnen (Uniklinik Köln), PD Dr. Arne Pfeufer (Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum f. Gesundheit u. Umwelt GmbH), PD Dr. Frauke Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), Prof. Dr. Thomas Meitinger (Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. Michael Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel, Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Sebastian C. Semmler (TMF).
 

 

AG Mol Med 2015

   

 

Sitzung am 26. Januar 2015 in Berlin

V.l.n.r.: Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), S. C. Semler (TMF), Prof. Dr. E. Holinski-Feder (Medizinisch Genetisches Zentrum), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. C. Scholz (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. N. Kohlschmidt (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. E. Schröck (Technische Universität Dresden, GfH Kommission), Prof. Dr. A. Franke (Institut f. klinische Molekularbiologie, Christian-Albrechts-Universität Kiel), Prof. Dr. T. F. Wienker (Max-Planck-Institut), Prof. Dr. P. Nürnberg (Cologne Center for Genomics), Dr. N. Gott-Klein (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. K. Henning (Friedrich-Loeffler Institut), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk).

AG Mol Med 2013

   

 

Sitzung am 10. Dezember 2013 in Berlin

V.l.n.r.: S. C. Semler (TMF), Dr. A. Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. T. M. Weis (NGFN plus), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Dr. J. Drepper (TMF), Dr. R. Siddiqui (TMF), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Prof. Dr. T. Wienker (hinten, MPI für Molekulare Genetik, Berlin), Dr. C. Ruppert (vorne, Deutsches Zentrum für Lungenforschung), Dr. M. Oberländer (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Prof. Dr. Dr. J. K. Habermann (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Dr. E. Witt (TMF), Dr. T. Kamphans (hinten, Gene Talk), Dr. P. Krawitz (vorne) (Charité - Universitätsmedizin), B. Stade (Universität Kiel).

AG Mol Med 2012

   

 

Teilnehmer des AG-initiierten Workshops "Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die diagnostische Forschung" am 7. Dezember 2012

V.l.n.r.: Dr. R. Siddiqui (TMF), J. Christoph (Universität Erlangen-Nürnberg), Dr. C. Ruppert (Justus-Liebig-Universität Gießen), Dr. N. Mathieu (Universitätsmedizin Göttingen), S. C. Semler (TMF), Dr. S. Witt (Zentralinstitut f. Seelische Gesundheit Mannheim), Prof. Dr. P. Robinson (Universitätsklinikum Charité), PD Dr. S. Aretz (Universitätsklinikum Bonn), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. A. Ramirez (Universität Bonn), Dr. D. Seelow (NeuroCure Clinical Research Center), Prof. Dr. M. Krawczak (Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Dr. S. Gundel (Projektträger DLR), Prof. Dr. A. Reis (Universitätsklinikum Erlangen), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Prof. Dr. A. Franke (Universitätsklinikum Kiel), Dr. B. Regierer (Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik), Dr. A.Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. T. Wienker (Institut f. Medizinische Biometrie, Informatik u. Epidemiologie Bonn), Prof. Dr. J. W. Goebel (RAe Goebel & Scheller), Dr. N. Schultz (Deutscher Ethikrat), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), Dr. J. Vetter (Deutscher Ethikrat), Dr. Dr. S. Biskup (Klinikum Stuttgart).

AG Mol Med 2007

   

 

Treffen im Zuge der Gründungsvorbereitungen für die AG in Berlin

V.l.n.r.: Dr. A.Pfeufer (KN Vorhofflimmern/ Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. R. Horstmann (NGFN/ Bernhard-Nocht-Institut f. Tropenmedizin, Hamburg), Dr. S. Ott (KN CED/ Institut f. klinische Molekularbiologie, Kiel), Prof. Dr. M. Rietschel (Kompetenznetz Schizophrenie/ Zentralinstitut für Seelische Gesundheit, Mannheim), Prof. Dr. A. Eggert (KN POH/ Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Essen), Prof. Dr. M. Krawczak (NGFN/ Universität Kiel), S. C. Semler (TMF).


Termine

5. Vorstandssitzung 2017

15.12.2017



Erste Sitzung des Steuerungsgremium im Projekt Register-BP (Webkonferenz)

18.12.2017




Veranstaltungen

von Mitgliedern und Partnern der TMF

Biospecimen Research Symposium: Quality Matters (Luxembourg)
27.02.2018 - 28.02.2018



Interviews

„Die Entwicklung geht von Top-down zu partizipatorischen Ansätzen“

Interview mit Wiebke Lesch und Antje Schütt zur Entwicklung der Wissenschafts­kommunikation in der Gesundheitsforschung


 
Presseschau

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