Arbeitsgruppe Molekulare Medizin (AG Mol Med)

Molekulare Daten prüfen

Schwerpunktthema der Arbeitsgruppe Molekulare Medizin ist die Qualitätskontrolle von molekularen Daten auf verschiedenen Ebenen der Erzeugung, Interpretation, Speicherung und Validierung. Dabei geht es unter anderem um die Verknüpfung klinischer und hochdimensionaler molekularer Daten im Patienten-, Studien- und Zentrumskontext.

Ein wesentlicher Schritt zur Erarbeitung von konkreten Ergebnissen war 2008 die Bewilligung eines Projektes im Rahmen der BMBF-Methodenausschreibung zum Thema „Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten“. Das Projekt hat seine Arbeit im Juli 2008 aufgenommen (http://genotypisierung.tmf-ev.de). Die Ergebnisse dieses Projektes konnten 2011 in der TMF-Schriftenreihe veröffentlicht werden.

Eine weitere Aktivität der Arbeitsgruppe besteht in der Bewertung des aktuellen Stands von kommerziellen „Personal Genomics“-Angeboten. Dabei wird das grundlegende Problem darin gesehen, dass verschiedene kommerzielle Anbieter dem Kunden eine umfassende genotypische Testung verbunden mit einer medizinischen Risikoanalyse versprechen, ohne dass jedoch in diesem Zusammenhang eine persönliche genetische Beratung stattfindet. Hier besteht eindeutig Handlungsbedarf, da der Bevölkerung einerseits diagnostische Versprechen gemacht werden, die aus medizinischer Sicht nicht haltbar sind, und andererseits eine Verletzung der Patientenrechte vorliegt. Dies ist ein im Moment noch unregulierter Bereich in Deutschland, bei dem die Arbeitsgruppe Molekulare Medizin dazu beitragen will, das bestehende Informationsdefizit zu beheben.

Aktuell ist auch der Bereich der Phänotypisierung Diskussionsthema in der Arbeitsgruppe. Dabei geht es sowohl um die molekulare Phänotypisierung von Erkrankungen als auch um entsprechende Anforderungen an Biobanken sowie an die Validierung entsprechender technischer Plattformen. Insbesondere durch die „Next Generation Sequencing“-Technologien, die sowohl für die Geno- als auch für die Phänotypisierung einsetzbar sind, ergeben sich neue Möglichkeiten beispielsweise bei der individuellen Risikoanpassung von Arzneimittelbehandlungen.

Unter „Next Generation Sequencing“ versteht man massiv parallele Sequenzierungs-Methoden, die beispielsweise Informationen über die genetische Diversität von Patienten erzeugen und damit einen substantiellen Einfluss auf die Diagnose und Therapie von Patienten haben werden. Dabei müssen außer der technologischen Validierung und den Anforderungen an die Informatik auch Fragen zu Datenschutzaspekten berücksichtigt werden.

(Letzte Aktualisierung: 01.04.2012)