Home
Über uns
Mitglieder
Arbeitsgruppen
Projekte
Produkte
Publikationen
Stellungnahmen
News
Interviews
Newsletter
Infos abonnieren
Presse
Termine
Stellenmarkt
Online-Services
 

 

Pioniere der krankheitsorientierten Populationsgenetik

Arbeitsgruppe Biomaterialbanken der TMF besucht Biobanken in Island

15.07.2013. Island ist weltweit das einzige Land, das über die Möglichkeit verfügt, genetische Varianten mit hohem Risiko und großer Wahrscheinlichkeit von Krankheiten der Bevölkerung für die Prävention von Erkrankungen nutzen zu können. Mit deCODE genetics, drei universitären Biobanken sowie Biobanken von Fachgesellschaften gibt es hier eine Forschungsinfrastruktur, die es erlaubt, die Chancen zu nutzen, die sich aus den Besonderheiten der isländischen Population und ihrer historischen Entwicklung ergeben. Sowohl Technologie als auch Ergebnisse könnten dennoch auch auf die europäische Bevölkerung übertragen werden, so die Einschätzung der isländischen Biobank-Experten beim Besuch der TMF-Arbeitsgruppe Biomaterialbanken am 8. Juli 2013 in Reykjavik.

Island hat lediglich 300.000 Einwohner, die – vermutlich aufgrund eines so genannten „Gründereffektes“ – geno- und phänotypisch vergleichsweise homogener sind; Familienstammbäume lassen sich bis zu den Gründerzeiten um 900 n. Chr. zurückverfolgen. Schon seit fast 100 Jahren verfügt Island über ein zentralisiertes Gesundheitssystem, die Bevölkerung ist gegenüber neuen Technologien und innovativen Vorgehensweisen – auch in der medizinischen Versorgung – recht offen. Diese Bedingungen wirken sich günstig auf die Erforschung von Erbgutvarianten aus. Genetiker vermuten, dass der Einfluss dieser Varianten auf die Entstehung von Volkskrankheiten hier leichter untersucht werden kann als in den viel heterogeneren Populationen im übrigen Europa.
  

Dezentrale Biobanken mit Qualitätskontrolle im Universitätsklinikum

Am Universitätsklinikum in Reykjavik werden drei Biobanken betrieben: in der Pathologie, unter dem Dach der Laboratoriumsmedizin und in der Mikrobiologie. Diese Biobanken werden dezentral in verschiedenen Departments des Klinikums geführt. Dabei handele es sich in der Regel um klassische Tiefkühlschrank-Parks ohne Barcode-Tracking und ohne eine hochgradige Automatisierungs-Robotik für die Verarbeitung der Proben, so die Mitglieder der Arbeitsgruppe, die an dem Besuch teilnahmen. Allein in der pathologischen Biobank werden mehr als eine halbe Million Proben von mehr als 400.000 Individuen gelagert.

Klinikums-weit ist in den vergangenen Jahren unter der Leitung der Biobankmanagerin Halla Hauksdóttir ein automatisches Online-Monitoring-System zur Überwachung der Temperaturen in den Kühlschränken etabliert worden. Dieses ist mit dem Kommunikations- und Alarmsystem der Universität Reykjavik verbunden. Neben der schnellen Behebung von Störfällen habe das System sich auch für die Qualitätskontrolle der Komponenten wie Kühlschränke und Sensoren sehr bewährt, berichtete Hauksdóttir. Es stelle derzeit das Rückrat eines Qualitäts-kontrollierten Proben- und Datenhandlings im Klinikum dar.
  

Tiefe Phänotypisierung als Erfolgsfaktor

Die Icelandic Heart Association (IHA), eine unabhängige Non-Profit-Institution mit dem Ziel, kardiovaskuläre Erkrankungen in Island zu bekämpfen, lagert Probenmaterial von mehr als 70.000 Isländern in ihrer Biobank. In der so genannten „Reykjavik-Studie“, einer groß angelegten prospektiven epidemiologischen Studie mit über 30.000 Frauen und Männern, die zwischen 1907 und 1935 in Island geboren wurden, hat die IHA in den letzten 40 Jahren die Risikofaktoren bei Herzerkrankungen untersucht. In Nachfolgestudien untersuchen die Isländer nun gemeinsam mit US-Forschern den Einfluss der genetischen Veranlagung und von Gen-Umwelt-Interaktionen im Hinblick auf verschiedene gesundheitliche Konditionen beim Altern.

Eine wesentliche Voraussetzung für die wissenschaftlichen Kollaborationen und die erfolgreichen Publikationen der IHA-Forschung ist eine hervorragende „tiefe Phänotypisierung“ der Proben bzw. der Studienteilnehmer durch das klinische Labor der IHA. Dabei werden neben den konventionellen Testassays zur Bestimmung von kardiovaskulären Risikofaktoren mittlerweile zusätzliche und teilweise mit großem Aufwand durchzuführende Methoden aufgenommen.
  

Die meistzitierten Wissenschaftler in der gesundheitsorientierten, genomweiten Forschung  



Dr. Unnur Thorsteinsdóttir,
Vizepräsidentin für Forschung
bei deCODE genetics
...

   
... und Páll Gestsson, Leiter
der Robotik, führten die
Teilnehmer der Exkursion
durch die Biobank.

 

Das Unternehmen deCODE genetics setzt bereits seit vielen Jahren auf Automatisierung, Barcoding und robotergestütztes Probenhandling für seine Biobank. Da entsprechende Technologie und Software Anfang der 2000er-Jahre noch nicht verfügbar war, wurden geeignete Systeme aus eigenen Mitteln entwickelt oder umgebaut. Dr. Unnur Thorsteinsdóttir, Vizepräsidentin für Forschung, und Páll Gestsson, Leiter der Robotik, zeigten den Besuchern aus Deutschland unter anderem Roboter zur Probenein- und -ausgabe, die ursprünglich aus der Autofertigungsindustrie stammten. Diese wurden damals für den Tieftemperaturbereich umgerüstet und umprogrammiert. Sie erhielten beispielsweise Schutzummantelungen, damit sie auch bei weniger als -20° Celsius reibungslos funktionieren. Die Automaten sind nach wie vor funktionsfähig. Heute sind bei deCODE genetics die allermodernsten Arraytechnologien, Roboter und Sequenziermaschinen im Einsatz. Nicht nur die für die Datengenerierung notwendigen Schritte und Kontrollen, sondern insbesondere auch alle Prozesse der Datenbankanalyse und -auswertung sind hochgradig automatisiert.




Dr. Kari Stefansson hat
deCODE genetics bereits
1996 gegründet.
Mit seinen
Mitarbeitern gehört er welt-
weit zu den meistzitierten
Wissenschaftlern.
(© de CODE genetics)

Dr. Kari Stefansson hatte deCODE genetics 1996 gegründet, in einer von BioTech-Euphorie geprägten Zeit. Bereits in der damaligen Prä-Genom-Ära hatte er vorausgesehen, dass die isländische Population für krankheitsorientierte, populationsgenetische Studien besonders geeignet ist. Als akademische Ausgründung wurde deCODE genetics immer über Venture-Capital finanziert und ist unlängst von der Pharmafirma AMGEN übernommen worden. Den Betreibern ist es dennoch gelungen, weiterhin eigenständige, akademische Forschung auf allerhöchstem Niveau zu betreiben. Das Unternehmen erzielt bis heute keine kommerziellen Gewinne. Zusammen mit seinen etwa 140 deCODE genetics-Mitarbeitern gilt Stefansson allerdings weltweit als der meistzitierte Wissenschaftler auf dem Feld der gesundheitsorientierten, genomweiten Forschung.

Mittlerweile haben die deCODE-Wissenschaftler das Genom von 2.600 Isländern vollständig sequenziert und weitere 120.000 haben eingewilligt sich hochgenau genotypisieren zu lassen. Mit Hilfe dieser Informationen und dem Wissen zu genealogischen Daten hat es die deCODE-Bioinformatik geschafft, die Genomvarianten quasi aller Isländer in ihrer Datenbank abzubilden. Diese steht nun zur Verfügung, um hochpenetrante Genomvariationen, die mit extrem hohem Risiko für das Ausbrechen von gefährlichen Krankheiten, z. B. Krebs, behaftet sind, für präventive Maßnahmen im  Gesundheitssystem Islands zu verwenden. Hier sei man weiter als der Rest der Welt, und die isländische Gesellschaft müsse nun entscheiden, auf welche Weise sie mit einer solchen umfassenden Ressource zu Genomvarianten mit Bedeutung für die Patientenversorgung umgehen wolle.

 



Roboter zur Probenein- und Aus-
gabe. Sie stammen ursprünglich
aus der Autofertigungsindustrie
und wurden für den Tieftempera-
turbereich umgerüstet.

Bei deCODE genetics lagern
ca. 500.000 Proben. Das Genom von 2.600 Isländern konnte bereits
vollständig sequenziert werden.


deCODE genetics setzt bereits
seit vielen Jahren auf Automati-
sierung, Barcoding und roboter-
gestütztes Probenhandling für
seine Biobank.


Die Mitglieder der AG Biomaterialbanken bei ihrem Besuch des Universitätsklinikums in Reykjavik v. l. n. r.: Bjarni A. Agnarsson (Department of Pathology, University Hospital, Reykjavik), Magnus K. Magnusson (University of Iceland, Biomedical Center, Reykjavik), Halla Hauksdóttir (Security- and Qualitymanager of  Clinical Biobanking, University Hospital, Reykjavik), Jon J. Jonsson (Department of Clinical Genetics, University Hospital, Reykjavik), Manuela Bergmann (Deutsches Institut für Ernährungsforschung, Potsdam), Michael Hummel (Charité Berlin, Institut für Pathologie), Karoline I. Gaede (Forschungszentrum Borstel, Klinische and Experimentelle Pathologie), Michael Neumann (Universitätsklinikum Würzburg, Interdisziplinäre Biomaterial- und Datenbank Würzburg), Helga Kristjansdottir (Centre for Rheumatology Research , University Hospital, Reykjavik), Nadine Mathieu (Universitätsmedizin Göttingen, Institut für Medizinische Informatik), Anita Posevitz-Fejfár (Universitätsklinikum Münster, Klinik für Allgemeine Neurologie), Edgar Dahl (Universitätsklinikum RWTH Aachen, Institut für Pathologie), Alexandra Stege (Charité Berlin, Institut für Pathologie), Roman Siddiqui (TMF), Michael Kiehntopf (Universitätsklinikum Jena, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik), Vilmundur Gudnason (Icelandic Heart Association, Reykjavik), Ulrike Bauer (Kompetenznetz Angeborene Herzfehler, Berlin), Sebastian C. Semler (TMF), Michael Krawczak (Christian-Albrechts-Universität Kiel, Institut für Medizinische Informatik und Statistik).

 

Weiterführende Links

  1. TMF-Arbeitsgruppe Biomaterialbanken
  2. deCode genetics
  3. Icelandic Heart Association

News Archiv

Januar 2018 (4)

Dezember 2017 (6)

November 2017 (2)

Oktober 2017 (3)

September 2017 (4)

August 2017 (1)

Juli 2017 (8)

Juni 2017 (9)

Mai 2017 (4)

April 2017 (2)

März 2017 (5)

Februar 2017 (2)

Januar 2017 (4)

Dezember 2016 (8)

November 2016 (5)

Oktober 2016 (4)

September 2016 (7)

August 2016 (5)

Juli 2016 (8)

Juni 2016 (5)

Mai 2016 (3)

April 2016 (11)

März 2016 (5)

Februar 2016 (3)

Januar 2016 (8)

Dezember 2015 (6)

November 2015 (3)

Oktober 2015 (8)

September 2015 (5)

August 2015 (4)

Juli 2015 (7)

Juni 2015 (7)

Mai 2015 (5)

April 2015 (2)

März 2015 (6)

Februar 2015 (7)

Januar 2015 (8)

Dezember 2014 (6)

November 2014 (9)

Oktober 2014 (10)

September 2014 (3)

Juli 2014 (6)

Juni 2014 (5)

Mai 2014 (4)

April 2014 (8)

März 2014 (8)

Februar 2014 (6)

Januar 2014 (7)

Dezember 2013 (8)

November 2013 (6)

Oktober 2013 (5)

September 2013 (10)

August 2013 (4)

Juli 2013 (8)

Juni 2013 (7)

Mai 2013 (4)

April 2013 (9)

März 2013 (9)

Februar 2013 (5)

Januar 2013 (5)

Dezember 2012 (7)

November 2012 (5)

Oktober 2012 (5)

September 2012 (5)

August 2012 (3)

Juli 2012 (4)

Juni 2012 (4)

Mai 2012 (3)

April 2012 (3)

März 2012 (5)

Januar 2012 (7)

Dezember 2011 (2)

November 2011 (8)

Oktober 2011 (10)

September 2011 (2)

August 2011 (5)

Juli 2011 (3)

Juni 2011 (5)

Mai 2011 (8)

April 2011 (4)

März 2011 (5)

Februar 2011 (3)

Januar 2011 (5)

Dezember 2010 (3)

November 2010 (3)

Oktober 2010 (5)

September 2010 (9)

August 2010 (5)

Juli 2010 (6)

Juni 2010 (12)

Mai 2010 (3)

April 2010 (4)

März 2010 (4)

Februar 2010 (4)

Januar 2010 (1)

Dezember 2009 (1)

November 2009 (1)

Oktober 2009 (5)

September 2009 (8)

August 2009 (1)

Juli 2009 (8)

Juni 2009 (6)

Mai 2009 (2)

April 2009 (6)

März 2009 (5)

Februar 2009 (4)

Januar 2009 (2)

Dezember 2008 (3)

November 2008 (6)

Oktober 2008 (3)

September 2008 (5)

August 2008 (3)

Juli 2008 (5)

Juni 2008 (4)

Mai 2008 (3)

April 2008 (6)

März 2008 (3)

Februar 2008 (1)

Januar 2008 (2)

Dezember 2007 (2)

November 2007 (4)

Oktober 2007 (4)

September 2007 (5)

Juni 2007 (2)

Mai 2007 (1)

April 2007 (6)

Januar 2007 (1)

Dezember 2006 (8)

November 2006 (4)

Oktober 2006 (1)

September 2006 (4)

August 2006 (1)

Juli 2006 (1)

Juni 2006 (3)

Mai 2006 (1)

April 2006 (3)

März 2006 (1)

Februar 2006 (1)

Januar 2006 (2)

Dezember 2005 (3)

November 2005 (1)

Oktober 2005 (1)

September 2005 (2)

August 2005 (2)

Juli 2005 (3)

Juni 2005 (2)

April 2005 (4)

November 2004 (1)

Oktober 2004 (1)

September 2004 (1)

August 2004 (1)

Juni 2004 (2)

Mai 2004 (1)

Presseschau

Termine

Sitzung der AG Datenschutz (Berlin)

31.01.2018



Sitzung der AG IT-Infrastruktur und Qualitätsmanagement (Berlin)

01.02.2018




Interviews

„Die Entwicklung geht von Top-down zu partizipatorischen Ansätzen“

Interview mit Wiebke Lesch und Antje Schütt zur Entwicklung der Wissenschafts­kommunikation in der Gesundheitsforschung


 
© TMF e.V. Glossar     Datenschutzhinweis     Info an den Webmaster     Seite drucken      Seitenanfang