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Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (AG BioSysMed)
Molekulare Daten prüfen
Seit ihrer Gründung 2007 widmet sich die AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (vorher: AG Molekulare Medizin) Fragen des Managements molekularer Daten, einschließlich ihrer Verknüpfung mit klinischen Daten im Kontext krankheitsorientierter Genomforschung. Durch die Entwicklung immer effizienterer Hochdurchsatzverfahren zur Genotypisierung wachsen die zu analysierenden Datenmengen ebenso sprunghaft an wie die damit einhergehenden rechtlichen, ethischen, organisatorischen und qualitativen Anforderungen. Zu dieser Thematik hat die AG mehrere Projekte durchgeführt und einen dauerhaften Erfahrungsaustausch betrieben.
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Infoblatt zur AG
BioSysMed |
Themen
Zunehmend erfolgt die Genotypisierung auch im klinischen Kontext durch Next-Generation-Sequencing (NGS). Darunter versteht man massiv parallele Sequenzierungs-Methoden, die beispielsweise Informationen über die genetische Diversität von Patienten erzeugen und damit einen substantiellen Einfluss auf die Diagnose und Therapie von Patienten haben werden. Dabei müssen außer der technologischen Validierung und den Anforderungen an die Informatik auch Fragen zu Datenschutzaspekten berücksichtigt werden. Die AG hat den Aufbau einer Genotyp-Phänotyp-Datenbank initiiert und begleitet, woraus 2015 das BMBF-geförderte Projekt VarWatch hervorgegangen ist. VarWatch startete 2016 in seine Pilotphase und steht Anfang 2018 vor seinem Abschluss.
Mehrere große Datenerzeuger im universitären und im niedergelassenen Bereich haben ihre Bereitschaft erklärt, VarWatch für ihre diagnostische Arbeit zu nutzen und mit Daten zu befüllen.
2011 veröffentlichte die AG im Rahmen eines BMBF-geförderten Projektes breit abgestimmte Empfehlungen zur Qualitätssicherung von Daten, die bei der Hochdurchsatz-Genotypisierung generiert werden, in der TMF-Schriftenreihe, Band 9.
Aktivitäten, Projekte, Themen 2021
- Vier Webkonferenzen mit durchschnittlich
15 Teilnehmenden
- Gremienarbeit zu Themen mit Relevanz für
die Genommedizin-Initiative genomDE des
Bundesgesundheitsministeriums
- Mit-Federführung an der Fertigstellung des
genomDE-Antrages für den Förderaufruf zur
Förderung eines Pilotvorhabens zur Etablierung
einer bundesweiten Plattform zur medizinischen
Genomsequenzierung genomDE des BMG
- Mitarbeit am MII-Kerndatensatz-Erweiterungsmodul
»Molekulargenetischer Befundbericht«
- Machbarkeitsanalyse zur Erstellung eines Werkzeuges,
das klinisch bedeutsame Genvarianten
mithilfe von OMICs-Datensätzen annotieren kann
- Fortsetzung der Prüfung kryptographischer Verfahren
hinsichtlich ihrer praktischen Einsetzbarkeit
bei der Analyse umfangreicher genomischer/
klinischer Daten als zusätzliche Sicherheitsmaßnahme
zur Gewährleistung des Datenschutzes
- Unterstützung des Aufbaus einer nationalen genomischen
Medizin mit den zwei Säulen: seltene
Erkrankungen und Onkologie durch Mitarbeit von
AG-Mitgliedern in Arbeitsgruppen des EU-Infrastrukturprojekts
des BMG zu genomDE
- Begleitung des digitalen Fortschrittstreffens zur
Wirkstoffdatenbank CandActCFTR (international
mit Projektpartnern und SAB)
Ziele für 2022
-
Unterstützung der Einführung von Whole Genome
Sequencing (WGS) in die Routineversorgung
für seltene Erkrankungen und die Onkologie
-
Zentrale Etablierung einer Phänotyp-zentrierten
Datenbank genomischer Varianten für die klinische
Versorgung und Forschung
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Identifikation möglicher Projektpartner für das
Vorhaben, klinisch bedeutsame Varianten mithilfe
von bereits existierenden OMICs-Datensätzen zu
annotieren, im Rahmen eines Workshops
-
Abschluss der Mitarbeit am MII-Kerndatensatz-
Erweiterungsmodul »Molekulargenetischer
Befundbericht« und Verzahnung mit dem
genomDE-Projekt
Umbenennung in AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2017
Das BMBF fördert ab 2018 im Rahmen der Medizininformatik-Initiative (MII) die Integration von Daten aus der Versorgung und der medizinischen Forschung. Parallel dazu hat die AG Infrastrukturen in den Lebenswissenschaften des BMBF-Forums Gesundheitsforschung eine dringende Empfehlung für den Auf- und Ausbau einer Nationalen NGS-Infrastruktur abgegeben. Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin werden entscheidend dazu beitragen, beide Förderstränge erfolgreich zusammenzuführen, um Omics-Technologien – über die Grundlagenforschung hinaus – der Routine im Sinne einer stratifizierenden Medizin zuzuführen. Die TMF ist als Träger der MII-Begleitstruktur dafür prädestiniert, diesen Brückenschlag zu moderieren und zu unterstützen. Deshalb hat der Vorstand im Dezember 2017 die Umbenennung in AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin beschlossen. Dies trägt den bisherigen Aktivitäten der AG besser Rechnung und öffnet die TMF wahrnehmbar in Richtung der Omics-basierten Forschung und Versorgung.
(Letzte Aktualisierung: 04.04.2022)
Sprecherin
PD Dr. rer. nat. Frauke Stanke
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Kinderheilkunde
Tel.: +49 511 532-6722 | E-Mail
Stellvertretender Sprecher
Prof. Dr. Michael Krawczak
Popgen 2.0 | Institut für Medizinische Informatik und Statistik
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Tel.: 0 431 / 59 73 200 | E-Mail
Ansprechpartner in der Geschäftsstelle
Dr. Roman Siddiqui
Tel.: 0 30 / 22 00 24 752 | E-Mail
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AG Medizinische Bioinformatik & Systemmedizin
Die AG am 15. September 2017 in Berlin
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V.l.n.r: Prof. Dr. T. Wienker (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik),Dr. K. Henning (Friedrich-
Loeffler-Institut), Dr. R. Krause (Université de Luxembourg), M. Nietert (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. F. Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), S. Rudd (Oxford Nanopore Technologies), Dr. A. Pfeufer (MVZ für Molekulardiagnostik), Dr. H. Kirsten (IMISE, Universität
Leipzig), J. Eils (Deutsches Krebsforschungszentrum), Dr. T. Bettecken (MVZ für Molekulardiagnostik), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-
Holstein)
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AG Molekulare Medizin 2016
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Sitzung am 8. November 2016 in Berlin
V.l.n.r.: Dr. Annette Pollex-Krüger (TMF), Angela Maurer (Uniklinik RWTH Aachen), Prof. Dr. Thomas Wienker (Max-Planck-Insitut f. molekulare Genetik), PD Dr. Tim Strom (Helmholtz Zentrum München), Dr. Thomas Bettecken (Max-Planck-Institut f. Psychiatrie), PD Dr. Eric Hahnen (Uniklinik Köln), PD Dr. Arne Pfeufer (Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum f. Gesundheit u. Umwelt GmbH), PD Dr. Frauke Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), Prof. Dr. Thomas Meitinger (Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. Michael Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel, Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Sebastian C. Semmler (TMF).
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AG Molekulare Medizin 2015
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Sitzung am 26. Januar 2015 in Berlin
V.l.n.r.: Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), S. C. Semler (TMF), Prof. Dr. E. Holinski-Feder (Medizinisch Genetisches Zentrum), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. C. Scholz (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. N. Kohlschmidt (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. E. Schröck (Technische Universität Dresden, GfH Kommission), Prof. Dr. A. Franke (Institut f. klinische Molekularbiologie, Christian-Albrechts-Universität Kiel), Prof. Dr. T. F. Wienker (Max-Planck-Institut), Prof. Dr. P. Nürnberg (Cologne Center for Genomics), Dr. N. Gott-Klein (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. K. Henning (Friedrich-Loeffler Institut), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk).
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AG Molekulare Medizin 2013
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Sitzung am 10. Dezember 2013 in Berlin
V.l.n.r.: S. C. Semler (TMF), Dr. A. Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. T. M. Weis (NGFN plus), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Dr. J. Drepper (TMF), Dr. R. Siddiqui (TMF), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Prof. Dr. T. Wienker (hinten, MPI für Molekulare Genetik, Berlin), Dr. C. Ruppert (vorne, Deutsches Zentrum für Lungenforschung), Dr. M. Oberländer (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Prof. Dr. Dr. J. K. Habermann (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Dr. E. Witt (TMF), Dr. T. Kamphans (hinten, Gene Talk), Dr. P. Krawitz (vorne) (Charité - Universitätsmedizin), B. Stade (Universität Kiel).
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AG Molekulare Medizin 2012
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Teilnehmer des AG-initiierten Workshops "Datenbank
genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die diagnostische
Forschung" am 7. Dezember 2012
V.l.n.r.: Dr. R. Siddiqui (TMF), J. Christoph (Universität Erlangen-Nürnberg), Dr. C. Ruppert (Justus-Liebig-Universität Gießen), Dr. N. Mathieu (Universitätsmedizin Göttingen), S. C. Semler (TMF), Dr. S. Witt (Zentralinstitut f. Seelische Gesundheit Mannheim), Prof. Dr. P. Robinson (Universitätsklinikum Charité), PD Dr. S. Aretz (Universitätsklinikum Bonn), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. A. Ramirez (Universität Bonn), Dr. D. Seelow (NeuroCure Clinical Research Center), Prof. Dr. M. Krawczak (Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Dr. S. Gundel (Projektträger DLR), Prof. Dr. A. Reis (Universitätsklinikum Erlangen), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Prof. Dr. A. Franke (Universitätsklinikum Kiel), Dr. B. Regierer (Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik), Dr. A.Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. T. Wienker (Institut f. Medizinische Biometrie, Informatik u. Epidemiologie Bonn), Prof. Dr. J. W. Goebel (RAe Goebel & Scheller), Dr. N. Schultz (Deutscher Ethikrat), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), Dr. J. Vetter (Deutscher Ethikrat), Dr. Dr. S. Biskup (Klinikum Stuttgart).
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AG Molekulare Medizin 2007
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Treffen im Zuge der Gründungsvorbereitungen für die AG in Berlin
V.l.n.r.: Dr. A.Pfeufer (KN Vorhofflimmern/ Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. R. Horstmann (NGFN/ Bernhard-Nocht-Institut f. Tropenmedizin, Hamburg), Dr. S. Ott (KN CED/ Institut f. klinische Molekularbiologie, Kiel), Prof. Dr. M. Rietschel (Kompetenznetz Schizophrenie/ Zentralinstitut für Seelische Gesundheit, Mannheim), Prof. Dr. A. Eggert (KN POH/ Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Essen), Prof. Dr. M. Krawczak (NGFN/ Universität Kiel), S. C. Semler (TMF).
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Termine
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3. TMF-AG-Sitzungswoche 2023
12.06.2023 - 16.06.2023
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3. MII-AG-Sitzungswoche 2023
19.06.2023 - 26.06.2023
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Presseschau
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