Improving the infrastructure for medical research

An efficient, high-quality infrastructure is a major precondition for cutting-edge research. The principal aim of the TMF is therefore to improve the organization and infrastructure for networked medical, i.e. clinical, epidemiological and translational, research. The notion of infrastructure as an integral part of research goes well beyond purely technological issues. Accordingly, the TMF activities, projects and products can be grouped into central topics – from frameworks and IT infrastructure through quality management and biobanking to questions relating to network management and public relations.

A large majority of the TMF's work is carried out in numerous projects which, for the most part, are initiated by members and supervised by the working groups. Suggestions for new projects go through a selection process that comprises several stages – from technical evaluation and fine-tuning in the project groups and working groups through consultation in the TMF Office and assessment by the Board of Directors. This process ensures that the problems addressed in the projects are of relevance to the research community and that the solution being pursued finds a broad consensus for subsequent application.

All the TMF projects are listed below in descending chronological order. Click on the submenu items for a short description and details of the related TMF projects and products.

TMF-List of Products with Commentaries [pdf | 48 KB]

News-Übersicht

D125-02 genomDE

genomDE - die vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform für medizinische Genomsequenzierung

[Drittmittelprojekt | laufend] Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. (TMF) koordiniert seit dem 1. Oktober 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum Aufbau von genomDE - einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung, die sich im ersten Schritt den Seltenen Erkrankungen sowie onkologischen Erkrankungen annimmt. Darüber hinaus soll sie innovativer Bestandteil einer zukünftigen Regelversorgung in Deutschland werden. Neben führenden medizinischen Netzwerken und Fachgesellschaften sind auch betroffene Patientenverbände mit ihren besonderen Anliegen in das Projekt eingebunden.

Das BMG bringt mit der Initiative genomDE die nationale Strategie für Genommedizin und den Aufbau einer nationalen Plattform zur Ganzgenomsequenzierung und -datennutzung voran.

Dazu hat sich ein interdisziplinäres Konsortium aus ausgesuchten bundesweiten Exzellenz-Initiativen der Genommedizin zur Datennutzung und Sequenzierung in der Medizin mit führenden Wissenschaftlern und Experten aus unterschiedlichen Bereichen vereint. Die mit der Koordination beauftragte TMF wird insbesondere das Ziel verfolgen, die bereits etablierten Strukturen in Versorgung und Forschung bestmöglich zusammenzuführen, Synergien zu nutzen und einschlägige Patientenvertretungen direkt in die Projektsteuerung einzubeziehen.

Primäres Ziel von genomDE ist die Verbesserung der Diagnose, Behandlung und Prävention von Erkrankungen. Durch eine zeitnahe Verfügbarmachung der dabei entstehenden Daten, insbesondere genetische Daten und klinische bzw. Phänotypdaten, soll genomDE auch die nationale und internationale medizinische Forschung und Versorgung stärken. Für die vorgesehene Laufzeit von drei Jahren wird genomDE vom BMG finanziert. Da ähnliche Strategien bereits in anderen europäischen Ländern gestartet sind, beinhalten die Förderziele des BMG auch eine Verknüpfung von genomDE mit der 1+Million-Genome-Initiative der EU.

Wissensgenerierende Vernetzung von Versorgung und Forschung

Die labortechnischen Möglichkeiten der Humangenomforschung haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt. Die Analyse des einzelnen menschlichen Genoms spielt seither auch für medizinische Versorgungskonzepte im Sinne einer „Personalisierten Medizin“ eine immer bedeutendere Rolle. Aktuell wird die klinische Anwendung der Genomsequenzierung auf seltene erbliche Erkrankungen und Krebs beschränkt. Prinzipiell scheint die Genommedizin jedoch für eine Vielzahl von Erkrankungen denkbar und verspricht einen wesentlichen Beitrag zur Schaffung eines modernen Gesundheitssystems in Deutschland und weltweit.

Zentrales Anliegen von genomDE ist der verbesserte Zugang möglichst vieler Patientinnen und Patienten zu sinnvollen klinischen Anwendungsmöglichkeiten einer Genomsequenzierung. Durch die immer effizientere und präzisere Analyse des molekularen Krankheitsgeschehens erlaubt dieses Verfahren immer genauere und schnellere Diagnosen, die präzisere Vorhersage von Wirksamkeit und Nebenwirkungen vieler Therapien und in einigen Fällen sogar eine gezieltere Krankheitsprävention.

Seit 2019 hat das BMG mithilfe von Expertinnen und Experten eine Reihe von Empfehlungen zu Planung, Aufbau und Betrieb einer genommedizinischen Plattform entwickelt. Von Juli 2020 bis März 2021 wurde genomDE zudem durch ein Projekt im Rahmen des EU-Programms zur Unterstützung von Strukturreformen begleitet. Im Juli 2021 hat das BMG schließlich ein Modellvorhaben zur Genomsequenzierung im §64e SGB V verankert. Am Aufbau der dort vorgesehenen genommedizinischen Dateninfrastruktur unter Beteiligung des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und des Robert Koch-Instituts (RKI) wird sich genomDE ebenfalls unterstützend beteiligen.

Aktivitäten 2021

Aufbau der Koordinierungsstelle, Implementierung der notwendigen Gremien
Auftaktveranstaltung von genomDE am 7. Dezember 2021
Diskurs zum § 64e SGB V und seiner Auswirkung auf die genomDE-Arbeit

Ausblick 2022

Installation der Arbeitsgruppen und Beginn mit der inhaltlichen Arbeit
Kooperation und Austausch mit Akteuren des Modellvorhabens gemäß § 64e SGB V
Installation einer Taskforce
Installation eines Rates mit externen Expertinnen und Experten

Projektleitung

Sebastian C. Semler, TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.

Projektzeitraum:

Das Projekt hat eine Laufzeit vom 01.10.2021 bis 31.12.2024.

Bewilligte Mittel:

Budget gesamt: € 8.645.312,11

Budget TMF: € 2.341.416,00

Förderer:

Bundesministerium für Gesundheit (BMG) – Förderkennzeichen gemäß Bescheid des Bundesverwaltungsamts (BVA): ZMI1-2521DAT80A)

Informationen zu genomDE finden Sie unter: www.genom.de

Weiterführende Links:

Symposium 07.07.2022:

Zum genomDE Faktenblatt