Parlamentarischer Abend der TMF zu genomDE sowie zum Modellvorhaben § 64e SGB V
20. April 2023 in Berlin
26.04.2023. Die Konsortialpartner der Initiative genomDE diskutierten am 20. April 2023 in Berlin mit den Parlamentariern Fragen zur vorgeschlagenen Architektur für die medizinischen Daten, zum Datenschutz sowie zur Verknüpfbarkeit mit versorgungs- und forschungsrelevanten europäischen Genomdateninitiativen. Auch eine zukünftige Beteiligung der diagnostischen Industrie zur Nutzung von Daten für die kontinuierliche Verbesserung der genommedizinischen Patientenversorgung kam zur Sprache.
Aus dem Kreis des genomDE-Steuerungsgremiums initiierten Prof. Dr. Nisar Malek (Uniklinikum Tübingen), Prof. Dr. Markus Nöthen (Uniklinikum Bonn), Frau Dr. Christine Mundlos (Patientenvertretung ACHSE e. V. - Seltene Erkrankungen und erbliche Tumorerkrankungen), Herr Prof. Dr. Michael Krawczak (Uniklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel) sowie Sebastian Claudius Semler (TMF, genomDE-Koordination) die Diskussion mit den Gästen des Parlamentarischen Abends durch Impulsvorträge. (v.l.n.r., stehend)
Von der Initiative genomDE wurden Empfehlungen zur Neufassung des Gesetzes zum Modellvorhaben nach § 64 e SGB V erarbeitet. Eine Zusammenfassung wurde den Mitgliedern des Bundestages und Gästen des Parlamentarischen Abends zur Verfügung gestellt:
Ausgewählte Empfehlungen der Expertinnen und Experten des Pilotprojektes genomDE für § 64e SGB V (Modellvorhaben Genomsequenzierung)
- genomDE ist ein Projekt des Bundesministeriums für Gesundheit. Ziel von genomDE ist die Entwicklung eines Konzepts für die deutschlandweite Einführung der Genomsequenzierung in die Regelversorgung von sog. Seltenen Erkrankungen und von Krebs. Das Projekt genomDE ist im Oktober 2021 gestartet und läuft bis Dezember 2024.
- Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist ein im § 64e SGB V verankertes Verfahren zur praktischen Erprobung der Genomsequenzierung in der Regelversorgung von Seltenen Erkrankungen und Krebs. Das Modellvorhaben startet am 1. Januar 2024 und wird während seiner mindestens fünfjährigen Laufzeit fortlaufend evaluiert.
- Die an genomDE beteiligten Expertinnen und Experten für Genommedizin entwickeln Vorschläge für die Weiterentwicklung und Umsetzung des Modellvorhabens. Die bislang erarbeiteten Empfehlungen sollen einer Neufassung des § 64e SGB V dienen.
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- Durch die Sequenzierung des Tumorgenoms kann bei Patientinnen und Patienten, für die herkömmliche Krebstherapien keinerlei Aussicht auf Erfolg haben, eine individuell zugeschnittene Therapie gefunden und so die Überlebens- und Heilungschance erheblich verbessert werden.
- Bei erblichen Erkrankungen wie den Seltenen Erkrankungen oder den familiären Tumoren dient die Genomsequenzierung der Identifizierung der molekularen Ursache der Krankheit. Deren Kenntnis erlaubt neben einer gesicherten Diagnose die zielgerichtete Therapie oder Prävention schwerer Symptome und verbessert so die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien.
- Möglich wird die Einführung einer Genomsequenzierung in die Regelversorgung durch den enormen Fortschritt der dafür notwendigen Analysetechniken, was insbesondere zu einer starken Kostenminderung geführt hat.
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- Einzelne Leuchtturmprojekte nutzen in Deutschland bereits die Möglichkeiten der Genomsequenzierung zum Wohl der Patientinnen und Patienten. Ein Gesamtkonzept, insbesondere für die übergreifende Zusammenführung genomischer und klinischer Daten, gibt es bisher aber noch nicht. Eine solche Austauschplattform ist wichtig, weil sich viele genetische Zusammenhänge erst durch den Vergleich individueller Daten mit einem möglichst großen „Datenhorizont“ aus anderen Behandlungsfällen erkennen lassen.
- In anderen EU-Staaten ist die Genommedizin bereits weiter entwickelt als in Deutschland. Genomische und klinische Daten werden dort nicht nur national übergreifend verfügbar gemacht, sondern auch auf internationaler Ebene im Rahmen von Genominitiativen miteinander verknüpft.
- genomDE empfiehlt eine dezentrale, föderierte Dateninfrastruktur für die Genommedizin in Deutschland. Alle teilnehmenden Einrichtungen geben dabei ihre genomischen und klinischen Daten für eine (Echtzeit-)Auswertung durch sogenannte „Datendienste“ frei, die Ärztinnen und Ärzte zeitnah bei der Diagnosestellung und Therapiefindung unterstützen.
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- genomDE empfiehlt, die Nutzung von Daten für die Versorgung von Patientinnen und Patienten gesetzlich zu erlauben. Die Datennutzung für wissenschaftliche Forschung kann auf einer einheitlichen Einwilligung basieren, die sich an den Vorlagen der Medizininformatik-Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung orientiert.
- genomDE empfiehlt, dass über die Nutzung genommedizinischer Daten für wissenschaftliche Forschung ein Expertengremium entscheidet, das im Rahmen des Modellvorhabens beim Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte angesiedelt sein soll. Die Verknüpfung klinischer und genomischer Daten zu einzelnen Personen soll durch eine Vertrauensstelle am Robert Koch-Institut erfolgen. Dadurch soll eine missbräuchliche Re-Identifizierung von Personen verhindert werden und gleichzeitig die Kenntnis neuer Diagnose- und Therapiemöglichkeiten den Patientinnen und Patienten durch die behandelnde Einrichtung unmittelbar zugutekommen.
- Das Konzept der genomDE Dateninfrastruktur wird in enger Zusammenarbeit mit den Datenschutzbehörden entwickelt, um eine sichere und rechtskonforme Datennutzung für Patientenversorgung und Forschung zu gewährleisten.
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- genomDE empfiehlt, dass die Steuerung aller fachlichen und organisatorischen Belange der Datengenerierung und -nutzung in genomDE durch die beteiligten klinischen und wissenschaftlichen Einrichtungen selbst erfolgen soll. Das dafür zuständige, unabhängige Expertengremium soll beim Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte eingerichtet werden.
- Während der Laufzeit des Modellvorhabens nach § 64 e SGB V werden primär Universitätsklinika und die im Gesetz benannten klinischen Netzwerke an genomDE teilnehmen. Grundsätzlich soll genomDE jedoch allen Erbringern genommedizinischer Leistungen in Deutschland für eine Teilnahme offenstehen.
- Das Konzept der genomDE-Dateninfrastruktur setzt auf eine Nachnutzung bestehender Infrastrukturen (insbesondere der Medizininformatik-Initiative, der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur und der im § 64e SGB V benannten klinischen Netzwerke) sowie die Verknüpfung mit anderen Initiativen auf nationaler (z.B. Krebsregister, Forschungsdatenzentrum Gesundheit) und internationaler Ebene (GDI - European Genomic Data Infrastructure, 1+Million Genomes). Dies greift den Anforderungen des kommenden Europäischen Gesundheitsdatenraums vor.
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