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(Letzte Aktualisierung: 07.12.15)

V059-01 WS Genotypisierungsdaten

Workshop zur Vorbereitung eines Projekts zum Thema „Standardisierte Qualitätskontrolle von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten“

[TMF-Projekt | abgeschlossen] Bei der Standardisierung der von Arrays generierten Daten besteht noch ein erhebliches Defizit, was deren zuverlässige Interpretation sowie die Vergleichbarkeit von Ergebnissen verschiedener Forschergruppen und Studien erschwert. Notwendig ist daher ein Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung, das mit der Definition von standardisierten Prozessen und geeigneten Prüfkriterien die Validität der Daten bewerten bzw. maximieren kann.

Als Genotypisierung bezeichnet man die Analyse des Genotyps, also der molekular kodierten Erbanlagen eines Organismus. Zur Identifizierung von „Krankheitsgenen“ werden sogenannte Assoziationsstudien durchgeführt. Dabei werden die Erbanlagen einer möglichst großen Gruppe von Personen, die eine bestimmte Krankheit ausgebildet haben, mit den Erbanlagen einer nicht von der Krankheit betroffenen Gruppe verglichen. Der für solche Studien mit großen Personengruppen erforderliche hohe Durchsatz bei der Genotypisierung konnte durch die Entwicklung einer speziellen Analyse-Technologie (SNP-Array) erreicht werden.

Ein erhebliches Defizit besteht jedoch noch bei der Standardisierung der von diesen Arrays generierten Daten, was deren zuverlässige Interpretation sowie die Vergleichbarkeit von Ergebnissen verschiedener Forschergruppen und Studien erschwert. Notwendig ist daher ein Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung, das mit der Definition von standardisierten Prozessen und geeigneten Prüfkriterien die Validität der Daten bewerten bzw. maximieren kann.

Die Arbeitsgruppe Molekulare Medizin in der TMF hatte deshalb im Oktober 2007 zunächst einen Workshop (Projektnummer V059-01) mit ausgewiesen genetisch-epidemiologischen Experten durchgeführt, bei dem die wesentlichen, unmittelbar anstehenden Probleme im Bereich Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsprojekten identifiziert und diskutiert wurden. Die Workshop-Unterlagen sind auf dieser Seite für Mitglieder verfügbar (Login erforderlich).

Aus dem Workshop ist in Kooperation einer Reihe von Teilnehmern ein Projektantrag für die BMBF-Methodenausschreibung entstanden, der am 4. Dezember 2007 zum ersten Call der Methodenausschreibung des BMBF eingereicht und bewilligt wurde.

  1. Zur Website des BMBF-Projekts "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung" (Projektnummer D006-01)
    http://genotypisierung.tmf-ev.de

 

Projektzeitraum

2007

 

Verbrauchte Mittel

5.000 €

 

Projektleitung

Prof. Dr. Michael Krawczak
Nationales Genomforschungsnezt (NGFN)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Tel.: 04 31 / 5 97 32 00
E-Mail


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