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(Letzte Aktualisierung: 06.08.14)

V102-01M WS GenVar-DB

Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die diagnostische Forschung

[TMF-Projekt | abgeschlossen] Ziel des Workshops war es, die Perspektiven einer Datenbanklösung herauszuarbeiten, mit der klinisch und diagnostisch relevante Daten über Genom-Varianten Klinikern und Ärzten zur Verfügung gestellt werden können. Als öffentlich zugängliche Ressource soll die Datenbanklösung zudem helfen, Sinn und Nutzen von Angeboten des „direct-to-consumer“ Testens besser bewerten zu können.

In diesem Workshop sollte die hochaktuelle Frage erörtert werden, ob und wie gegebenenfalls Informationen über Genom-Varianten, die zunehmend durch Next-Generation-Sequencing (NGS) und im klinisch-medizinischen Kontext entdeckt werden, sinnvoll und effizient in die Patientenversorgung einfließen können.

Ziel des Workshops war es, die Perspektiven einer Datenbanklösung herauszuarbeiten, mit der klinisch und diagnostisch relevante Daten über Genom-Varianten Klinikern und Ärzten zur Verfügung gestellt werden können. Nur durch eine möglichst umfassende Katalogisierung solcher Varianten wird es möglich sein, die sich ergebenden Optionen für die Diagnose und Therapie einzelner Krankheiten sinnvoll an die Patienten in Deutschland heranzutragen. Als öffentlich zugängliche Ressource soll die Datenbanklösung zudem helfen, Sinn und Nutzen von Angeboten des „direct-to-consumer“ Testens besser bewerten zu können.

Der Workshop richtete sich an alle Interessenten, die mit ihren Erfahrungen und Vorkenntnissen zum Erreichen des Workshop-Ziels beitragen wollten, insbesondere Patientenversorger (Kinderärzte, Kliniker, Humangenetiker usw.) und Patientenvertreter, Wissenschaftler aus NGS-Laboren, Informatiker und Bioinformatiker sowie Ethiker, Soziologen und Juristen. Die Organisatoren erhofften sich einen aktiven Beitrag zur Beantwortung von Fragen nach der Bewertung, Aufbereitung und Zurverfügungstellung von Genom-Varianten für klinisch-diagnostische Zwecke sowie nach den damit verbundenen technologischen, bioinformatischen und ethisch-rechtlichen Anforderungen.

 

Der Workshop hat am 7. Dezember 2012 in Berlin stattgefunden.

Projektzeitraum

2012

 

Verbrauchte Mittel

2.320 €

 

Projektleitung

PD Dr. Arne Pfeufer
Helmholtz Zentrum München
Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH)
Tel.: 0 89 / 31 87 26 27
E-Mail

 

Prof. Dr. Thomas Wienker
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG)
Tel.: 030 / 84 13 14 16
E-Mail


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Vortragsfolien

 
01_Pfeufer    [pdf | 133,4 KB]
03_Wienker    [pdf | 1,8 MB]
04_Franke    [pdf | 3,3 MB]
05_Bettecken    [pdf | 561,6 KB]
05_Bettecken_supplement    [pdf | 90,1 KB]
07_Nürnberg    [pdf | 1,4 MB]
08_Goebel    [pdf | 178,0 KB]
11_Seelow    [pdf | 4,3 MB]
12_Biskup    [pdf | 548,0 KB]
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