TMF-Projekt

Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die diagnostische Forschung

Ziel des Workshops war es, die Perspektiven einer Datenbank­lösung herauszuarbeiten, mit der klinisch und diagnostisch relevante Daten über Genom-Varianten Klinikern und Ärzten zur Verfügung gestellt werden können. Als öffentlich zugängliche Ressource soll die Datenbank­lösung zudem helfen, Sinn und Nutzen von Angeboten des „direct-to-consumer“ Testens besser bewerten zu können.

Abgeschlossenes Projekt
Genommedizin & Biobanken

In diesem Workshop sollte die hochaktuelle Frage erörtert werden, ob und wie gegebenenfalls Informationen über Genom-Varianten, die zunehmend durch Next-Generation-Sequencing (NGS) und im klinisch-medizinischen Kontext entdeckt werden, sinnvoll und effizient in die Patienten­versorgung einfließen können.

Ziel des Workshops war es, die Perspektiven einer Datenbanklösung herauszuarbeiten, mit der klinisch und diagnostisch relevante Daten über Genom-Varianten Klinikern und Ärzten zur Verfügung gestellt werden können. Nur durch eine möglichst umfassende Katalogisierung solcher Varianten wird es möglich sein, die sich ergebenden Optionen für die Diagnose und Therapie einzelner Krankheiten sinnvoll an die Patienten in Deutschland heranzutragen. Als öffentlich zugängliche Ressource soll die Datenbank­lösung zudem helfen, Sinn und Nutzen von Angeboten des „direct-to-consumer“ Testens besser bewerten zu können.

Der Workshop richtete sich an alle Interessenten, die mit ihren Erfahrungen und Vorkenntnissen zum Erreichen des Workshop-Ziels beitragen wollten, insbesondere Patientenversorger (Kinderärzte, Kliniker, Humangenetiker usw.) und Patienten­vertreter, Wissenschaftler aus NGS-Laboren, Informatiker und Bioinformatiker sowie Ethiker, Soziologen und Juristen. Die Organisatoren erhofften sich einen aktiven Beitrag zur Beantwortung von Fragen nach der Bewertung, Aufbereitung und Zurverfügung­stellung von Genom-Varianten für klinisch-diagnostische Zwecke sowie nach den damit verbundenen technologischen, bioinformatischen und ethisch-rechtlichen Anforderungen.

 

Der Workshop hat am 7. Dezember 2012 in Berlin stattgefunden.

 

V102-01M WS GenVar-DB

Projektzeitraum: 2012
Verbrauchte Mittel: 2.320 €
Projektleitung:
PD Dr. Arne Pfeufer
Helmholtz Zentrum München
Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH)
Tel.: 0 89 / 31 87 26 27
E-Mail

Prof. Dr. Thomas Wienker 
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG)
Tel.: 030 / 84 13 14 16 
E-Mail

 

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