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  4. repliCheckSNP
Software

repliCheckSNP

Software zur Qualitätskontrolle von SNP-Genotypisierungsdaten bei der Zusammenführung von Daten aus unterschiedlichen Quellen oder der Replikation von Genotypisierungsstudien

Qualitätsmanagement
Genommedizin & Biobanken

RepliCheckSNP ist eines der Ergebnisse aus dem Förderprojekt "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung". Die Software liest die von den verschiedenen Quellen zur Verfügung gestellten Analyseergebnisse für eine Studie in einem standardisierten Datenformat ein. RepliCheckSNP verfügt über vier Module, die die jeweiligen QM-Maßahmen durchführen:

  • checkASSAY überprüft die flankierende genomische Sequenz (z.B. NCBI Build 37)
  • checkBLAT aligned flankierende Sequenz zum Genom und ermittelt (+/-)-Strang 
  • checkPOS überprüft die genomische Position des checkBLAT alignments 
  • checkHWE überprüft die minore Allelfrequenz und p(HWE) auf Konsistenz mit HapMap Daten der gleichen Population (e.g.CEU).

 

Copyright und Lizenzbedingungen für dieses Produkt (Nr. P999081)

Diese Software einschließlich aller ihrer Teile und Begleitdokumente ist urheberrechtlich geschützt. Die Rechte liegen, sofern nicht anders angegeben, bei der TMF. Änderungen sind nicht zulässig. Eine Gewähr für die Richtigkeit der Inhalte und die fehlerfreie Funktionsweise kann die TMF nicht übernehmen. Eine Vervielfältigung und Weiterleitung ist ausschließlich innerhalb Ihrer Organisation oder Firma sowie der TMF-Mitgliedschaft erlaubt, sofern keine anders lautende Vereinbarung mit der TMF besteht. Aus Gründen der Qualitätssicherung und der Transparenz bzgl. Verbreitung und Nutzung der TMF-Ergebnisse erfolgt die weitergehende Verbreitung ausschließlich über die TMF-Website oder die Geschäftsstelle der TMF.

Das Produkt wurde am 21. Juni 2010 erstmals zur Verfügung gestellt.

Downloads

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repliCheckSNP 3.45 MB
Anhang Size Präsentation - Arne Pfeufer: "Daten- und Qualitätsmanagement von Replikationsdaten („2. Stufe“) in SNP-Genotypisierungsstudien" 246.43 KB ">Termin speichern
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Präsentation - Arne Pfeufer: "Daten- und Qualitätsmanagement von Replikationsdaten („2. Stufe“) in SNP-Genotypisierungsstudien" 246.43 KB

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