Drittmittelprojekt

genomDE - die vom BMG geförderte Initiative zum Aufbau einer bundes­weiten Plattform für medizin­ische Genom­sequenzierung

Die TMF koordiniert seit dem 1. Oktober 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum konzeptionellen Aufbau von genomDE – einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genom­sequenzierung, die sich im ersten Schritt der Seltenen Erkrankungen sowie onkologischen Erkrankungen annimmt.

Laufendes Projekt
Genommedizin & Biobanken
Klinische Forschung, Register, Versorgungsforschung
genomDE

Das BMG bringt mit der Initiative genomDE die nationale Strategie für Genommedizin und den Aufbau einer nationalen Plattform zur Ganzgenom­sequenzierung und -datennutzung voran.

Dazu hat sich ein  interdisziplinäres Konsortium aus ausgesuchten bundesweiten Exzellenz-Initiativen der Genommedizin zur Datennutzung und Sequenzierung in der Medizin mit führenden Wissenschaftlern und Experten aus unterschiedlichen Bereichen vereint. Die mit der Koordination beauftragte TMF wird insbesondere das Ziel verfolgen, die bereits etablierten Strukturen in Versorgung und Forschung bestmöglich zusammenzuführen, Synergien zu nutzen und einschlägige Patienten­vertretungen direkt in die Projektsteuerung einzubeziehen.

Primäres Ziel von genomDE ist die Verbesserung der Diagnose, Behandlung und Prävention von Erkrankungen. Durch eine zeitnahe Verfügbar­machung der dabei entstehenden Daten, insbesondere genetische Daten und klinische bzw. Phänotyp­daten, soll genomDE auch die nationale und internationale medizinische Forschung und Versorgung stärken. Für die vorgesehene Laufzeit von drei Jahren wird genomDE vom BMG finanziert. Da ähnliche Strategien bereits in anderen europäischen Ländern gestartet sind, beinhalten die Förderziele des BMG auch eine Verknüpfung von genomDE mit der 1+Million-Genome-Initiative der EU.

Wissens­generierende Vernetzung von Versorgung und Forschung

Die labortechnischen Möglich­keiten der Humangenom­forschung haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt. Die Analyse des einzelnen menschlichen Genoms spielt seither auch für medizinische Versorgungs­konzepte im Sinne einer „Personalisierten Medizin“ eine immer bedeutendere Rolle. Aktuell wird die klinische Anwendung der Genom­sequenzierung auf seltene erbliche Erkrankungen und Krebs beschränkt. Prinzipiell scheint die Genommedizin jedoch für eine Vielzahl von Erkrankungen denkbar und verspricht einen wesentlichen Beitrag zur Schaffung eines modernen Gesundheits­systems in Deutschland und weltweit.

Zentrales Anliegen von genomDE ist der verbesserte Zugang möglichst vieler Patientinnen und Patienten zu sinnvollen klinischen Anwendungs­möglichkeiten einer Genom­sequenzierung. Durch die immer effizientere und präzisere Analyse des molekularen Krankheits­geschehens erlaubt dieses Verfahren immer genauere und schnellere Diagnosen, die präzisere Vorhersage von Wirksamkeit und Nebenwirkungen vieler Therapien und in einigen Fällen sogar eine gezieltere Krankheits­prävention.

Seit 2019 hat das BMG mithilfe von Expertinnen und Experten eine Reihe von Empfehlungen zu Planung, Aufbau und Betrieb einer genom­medizinischen Plattform entwickelt. Von Juli 2020 bis März 2021 wurde genomDE zudem durch ein Projekt im Rahmen des EU-Programms zur Unterstützung von Strukturreformen begleitet. Im Juli 2021 hat das BMG schließlich ein Modellvorhaben zur Genom­sequenzierung im §64e SGB V verankert. Am Aufbau der dort vorgesehenen genom­medizinischen Dateninfrastruktur unter Beteiligung des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und des Robert Koch-Instituts (RKI) wird sich genomDE ebenfalls unterstützend beteiligen.


Aktivitäten und Fortschritt 2021

  • Aufbau der Koordinierungs­stelle, Implementierung der notwendigen Gremien
  • Auftaktveranstaltung von genomDE am 7. Dezember 2021
  • Diskurs zum § 64e SGB V und seiner Auswirkung auf die genomDE-Arbeit
     

Aktivitäten und Fortschritt 2022 

  • Installation der Arbeitsgruppen und Beginn mit der inhaltlichen Arbeit 
  • Kooperation und Austausch mit Akteuren (GKV-SV, VUD) des Modellvorhabens gemäß § 64e SGB V 
  • Validierung der Machbarkeit der konzipierten genomDE Dateninfrastruktur (Pilotstudie) 
  • Einholung juristischer Gutachten zu § 64e SGB V, Consent und Datenkontroll­strukturen sowie Bioinformatik im Diagnostikprozess 
     

Ausblick 2023 

  • Novellierung des § 64e SGB V betreffs zu verwendender Daten­infrastruktur 
  • Ausgestaltung der Rechtsverordnung in § 64e SGB V 

 

D125-02 genomDE

Projektleitung: Sebastian Claudius Semler (TMF e. V.)
Projektzeitraum: 10/2021–12/2024 
Fördersumme (Anteil TMF): 2.341.416 € 
Förderer: Bundesministerium für Gesundheit (BMG) | Förderkennzeichen: ZMI1-2521DAT80A