Die TMF hat seit 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zur Konzeption von genomDE, einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung, koordiniert. Die Plattform nimmt sich im ersten Schritt den Seltenen Erkrankungen (SE) sowie onkologischen Erkrankungen an. Neben führenden medizinischen Netzwerken und Fachgesellschaften waren auch betroffene Patientenverbände mit ihren besonderen Anliegen in das Projekt eingebunden. Das Konzept wird zurzeit als innovativer Bestandteil einer zukünftigen Regelversorgung in Deutschland im Modellvorhaben Genomsequenzierung § 64e SGB V getestet. In diesem werden wesentliche Entwicklungen des Pilotprojektes genomDE ab April 2024 umgesetzt.
Aktivitäten und Fortschritt 2021
- Aufbau der Koordinierungsstelle, Implementierung der notwendigen Gremien
- Auftaktveranstaltung von genomDE am 7. Dezember 2021
- Diskurs zum § 64e SGB V und seiner Auswirkung auf die genomDE-Arbeit
Aktivitäten und Fortschritt 2022
- Installation der Arbeitsgruppen und Beginn mit der inhaltlichen Arbeit
- Kooperation und Austausch mit Akteuren (GKV-SV, VUD) des Modellvorhabens gemäß § 64e SGB V
- Validierung der Machbarkeit der konzipierten genomDE Dateninfrastruktur (Pilotstudie)
- Einholung juristischer Gutachten zu § 64e SGB V, Consent und Datenkontrollstrukturen sowie Bioinformatik im Diagnostikprozess
Aktivitäten und Fortschritt 2023
- weitere Ausdifferenzierung des Konzeptes zur föderierten Dateninfrastruktur nach Beschluss des BMG zur Umsetzung im Modellvorhaben und Vorbereitung der Umsetzung in einem Minimal Viable Product durch den Plattformträger BfArM
- Definition eines gemeinsamen (Minimal-)Datensatzes für den Projektstart des Modellvorhabens
- Unterstützung der Ausarbeitung einer Einwilligungserklärung für das Modellvorhaben, die den Broad Consent der MII berücksichtigt
- Kommunikation der Ziele von genomDE in Bezug auf das Modellvorhaben während der Gesetzesüberarbeitung
- breite Kommunikation über verschiedene Kanäle zu den Vorteilen von Genommedizin
- Erarbeitung der Inhalte eines Erklärfilms und Beauftragung der Umsetzung
- erfolgreiches Symposium zur Genommedizin im Juli 2023
Aktivitäten und Fortschritt 2024
- maßgeblicher Beitrag zur Umsetzung und zeitgerechten Machbarkeit des Modellvorhabens durch die Grundlagen für die Genomdatenverordnung (GenDV) und die Erstellung von Vorgaben für die klinische Nutzung sowie ein Konzept für ein Register für ungeklärte Fälle
- Empfehlungen zu diagnostischen Mindeststandards und zur Qualitätssicherung der Sequenzierung-basierten Diagnostik für die Bereiche der somatischen und onkologischen, hereditären onkologischen Erkrankungen und Seltenen Erkrankungen sowie Klärung einschlägiger Akkreditierungs- oder Zertifizierungsfragen
- Konzept für die 2023 im Gesetz festgeschriebene föderierte Dateninfrastruktur für die Speicherung und Nutzung der klinischen/phänotypischen und genomischen Daten
- Planung der schrittweisen Umsetzung des Modellvorhabens zusammen mit BfArM und RKI
- Konzeption der Arbeiten zur Entwicklung von sicheren Datenverarbeitungsumgebungen (Secure Processing Environments, kurz SPE) für die aufzubauende Dateninfrastruktur des Modellvorhabens
- Erarbeitung und Umsetzung einer Erweiterung des Erklärfilms zu onkologischen Erkrankungen
- erfolgreiches Symposium zur Genommedizin im Juli 2024
Aktivitäten und Fortschritt 2025
- Verlängerung des Projektes bis Jahresende 2025 und Budgetaufstockung für einige Projektpartner, darunter die TMF, mit spezifischen Aufgaben
- kostenneutrale Verlängerung bis Jahresende 2025 für alle weiteren Projektpartner
- Kernaufgabe 2025: Erarbeitung eines Konzeptes für eine sichere Datenverarbeitungsumgebung für die genomischen und klinischen Daten im Modellvorhaben Genomsequenzierung
- Das Konzept wurde von dem Fraunhofer FIT, dem UK Tübingen, dem Deutschen Humangenom-Phenomarchiv (GHGA) und der TMF erarbeitet und im Dezember 2025 dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG) vorgelegt.
- weitere Aufgabe 2025: Fortführung der Kommunikationsaktivitäten zu genomDE der Projektpartner ACHSE, HKSH-Bundesverband und TMF
- Organisation des 4. genomDE-Symposiums mit 260 Teilnehmenden vollständig durch Partnerschaften und Sponsoring und ohne Finanzierung des BMG durch die TMF
- Koordination durch TMF
Ausblick 2026
Das Pilotprojekt genomDE endete zum 31.12.2025. Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) baut seit 2024 die konzipierte genommedizinische Infrastruktur im Modellvorhaben Genomsequenzierung auf. Im Rahmen der nationalen Strategie genomDE hat das BMG zum Jahresanfang 2026 die Marke genomDE von der TMF übernommen. Das BfArM übernimmt 2026 sukzessive die von der TMF aufgebauten Kommunikationskanäle und die URL genom.de und will diese fortführen. Auch die Marke genomDE wird vom BfArM im Zusammenhang mit dem Modellvorhaben genutzt. Das 5. genomDE-Symposium wird 2026 vom BfArM veranstaltet werden.
D125-02 genomDE
Projektleitung: Sebastian C. Semler (TMF)
Projektzeitraum: 10/21 – 12/25
Fördersumme (Anteil TMF): 2.268.509,75 €
Förderer: Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
Förderkennzeichen: ZMI1-2521DAT80A
Weiterführende Informationen