Nachbericht: Erfolgreiches zweites genomDE-Symposium in Berlin mit rund 180 Teilnehmenden!
Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin
Zahlreiche Expertinnen und Experten diskutierten am 6. Juli 2023 in Berlin mit den Gästen des Symposiums unter dem Motto „Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin“ über die Herausforderungen der Genommedizin in Deutschland sowie mit dem Blick auf europäische Initiativen.
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. als Koordinationsstelle für das Projekt genomDE und das genomDE-Konsortium, bestehend aus führenden medizinischen Netzwerken personalisierter Medizin Deutschlands sowie den auf Bundesebene agierenden Patientenvertretungen für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen und Krebs, begrüßten unter anderem Gäste aus Schweden, Dänemark und Portugal.
Es wurden Impulse gesetzt für die Genommedizin im Sinne einer wissensgenerierenden Versorgungsform in Deutschland zum Wohle der Patientinnen und Patienten. Dies solle ein Prozess sein, der Versorgung und Forschung durch wechselseitigen Austausch verbessert.
Thema
Zahlreiche Expertinnen und Experten diskutierten am 6. Juli 2023 in Berlin mit den Gästen des Symposiums unter dem Motto „Von Menschen und Molekülen: Perspektiven der Genommedizin“ über die Herausforderungen der Genommedizin in Deutschland sowie mit dem Blick auf europäische Initiativen.
Konferenz
Auf dem genomDE-Symposium berichteten und diskutierten Vertreterinnen und Vertreter der führenden medizinischen Netzwerke und Fachgesellschaften sowie der betroffenen Patientenverbände über medizinische, technische, organisatorische und ethisch-rechtliche Aspekte der Genommedizin.
Veranstalter
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. als Koordinationsstelle für das Projekt genomDE und das genomDE-Konsortium, bestehend aus führenden medizinischen Netzwerken personalisierter Medizin Deutschlands sowie den auf Bundesebene agierenden Patientenvertretungen für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen und Krebs, begrüßten unter anderem Gäste aus Schweden, Dänemark und Portugal.
Nachbericht
Themen wie der Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung und der Blick auf europäische Initiativen und deren Erfahrungen in den Bereichen Forschung, Versorgung und Patientinnen- und Patientennutzen standen im Fokus.
Ein weiteres wichtiges Thema war die Diskussion zur zukünftigen Dateninfrastruktur und den damit verbundenen datenschutzrechtlichen Anforderungen für eine sichere Datennutzung und -verarbeitung im Rahmen des Modellvorhabens § 64e SGB V. Die Verantwortung soll zukünftig bei einer Bundesbehörde – dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) – liegen.
Sebastian Claudius Semler, Leiter der Koordinierungsstelle für genomDE:
„Wir erwarten weiterhin mit großer Spannung die Novellierung des Modellvorhabens § 64e SGB V, das, wie zu hören ist, in das angekündigte Gesundheitsdatennutzungsgesetz integriert werden soll. In diesem Rahmen müssen verschiedene rechtliche Fragestellungen geklärt werden – unter anderem, was aus der Umsetzung des Forschungspseudonyms wird.
Für genomDE gilt jetzt der Fokus der Vorbereitung und Umsetzung des Modellvorhabens: Wichtige Grundlagen sind bis zum Beginn in den kommenden Jahren noch zu klären: einheitliche Einwilligung, Datenschutz, Datenharmonisierung und eine praktikable Dateninfrastruktur sowie ein optimales Informationsmanagement für Betroffene.“
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Vorstandmitglied der TMF, Mitglied des Steuerungsgremiums von genomDE und Koordinatorin des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs betonte:
„Die bereits etablierten Netzwerke auf dem Gebiet der genombasierten wissensgenerierenden Versorgung mit ihren umfassenden Datenbanken sind von großem Nutzen für den zeitgerechten Beginn des Modellvorhabens. Denn die bereits etablierten Infrastrukturen und Datensätze können genutzt werden.
Hierzu wird die Expertengruppe von genomDE Kerndatensätze konsentieren, die die Netze dann im Rahmen einer FAIR Infrastruktur und einer einheitlichen Syntax zur Verfügung stellen können. FAIR bedeutet ‘Findable, Accessible, Interoperable, Reusable‘. Die jeweiligen Daten sollen gut auffindbar, zugreifbar, interoperabel und wiederverwendbar sein, immer unter der Vorgabe eines verantwortungsvollen, datenschutzkonformen Umgangs. Hierzu ist auch ein enger Abgleich mit der Medizininformatik-Initiative geplant, wodurch die Datenharmonisierung und die Sekundärdatennutzung weiter vorangetrieben werden.“
Für Prof. Dr. Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn ist es „… ein großer Fortschritt, dass die Genomdiagnostik mit der Sequenzierung vollständiger Genome ab Beginn 2024 Eingang in den Klinikalltag finden wird. Damit steht Patientinnen und Patienten, bei denen das Vorliegen einer genetisch bedingten Seltenen Erkrankung vermutet wird, die bestmögliche Diagnostik zur Verfügung.“
Die Initiative zur Medizinischen Genomsequenzierung und das Modellvorhaben § 64e SGB V
Betroffene Patientinnen und Patienten sowie Angehörige mit einer Seltenen Erkrankung oder mit einer erblichen Veranlagung – die zur Abklärung ihrer Diagnose, ihrer Krebserkrankung oder dem Risiko für eine Krebserkrankung von Genommedizin profitieren können, sollen Zugang zu dieser Versorgung erhalten. Genommedizin kann die zeitnahe Diagnosestellung, den Einsatz zielgerichteter Therapien und die frühe Krankheitsvorsorge unterstützen.
Dazu wurde im Rahmen eines Modellvorhabens nach § 64e SGB V die rechtliche Grundlage geschaffen. Ab 1. April 2024 wird das Modellvorhaben in der klinischen Anwendung starten. Die in der Initiative genomDE verbundenen Partner aus Forschung, Versorgung und Patientenvertretung sorgen für die inhaltliche und strukturelle Ausgestaltung. Zugleich soll genomDE einen wichtigen Baustein einer künftigen Forschungsdateninfrastruktur im deutschen Gesundheitswesen bilden. Gefördert wird die Initiative genomDE vom Bundesgesundheitsministerium. Das Projekt startete im Oktober 2021 und endet im Dezember 2024. genomDE ist Bestandteil der nationalen Strategie für Genommedizin.
Programm
Tag 1
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10:00–10:20 Uhr
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Grußworte
Dr. Dorothee Andres
Referat 116 – Biotechnologische Innovation, Nanotechnologie und Gentechnik, Bundesministerium für Gesundheit, BerlinSebastian C. Semler
Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), BerlinProf. Dr. Markus Nöthen
Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Direktor -
10:20–12:00 Uhr
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Session 1: Versorgungsnutzen der Genomsequenzierung - Erwartungen und Perspektiven
Moderation: Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
Perspektiven des § 64e SGB V: Sicht von genomDE und klinischer Netzwerke
Prof. Dr. Nisar Malek
Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin, Universitätsklinikum Tübingen, Abt. Innere Medizin I, Ärztl. DirektorDiskussion
Benefit der Genomsequenzierung für die Versorgung: Perspektiven in den Bereichen Seltene Erkrankungen, erbliche Tumorerkrankungen, somatische Onkologie
Perspektive Seltene Erkrankungen: "Genomsequenzierung - Chance für Seltene Krankheiten"
Prof. Dr. Markus Nöthen
Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, DirektorPerspektive erbliche Tumorerkrankungen: "Klinischer Nutzen der Genomsequenzierung bei erblichen Tumorerkrankungen am Beispiel des Mammakarzinoms"
Prof. Dr. Rita Schmutzler
Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, DirektorinPerspektive somatische Onkologie: "Benefit der Genomsequenzierung in der Versorgung: die Perspektive der somatischen Onkologie."
Prof. Dr. Jürgen Wolf
Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum KölnGenomsequenzierung in der Versorgung: Nutzen für die Forschung
Prof. Dr. Melanie Börries
Medizinische Fakultät, Institut für Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin, Medizinische Fakultät / Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Direktorin,
Co-Direktorin des CCCFDiskussion
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12:00–12:30 Uhr
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Kaffeepause
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12:30–13:25 Uhr
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Session 2: Blick auf Europa – Europäische Initiativen (Watching Europe – European Initiatives) – Teil A
Moderation: Prof. Dr. Oliver Kohlbacher, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI), Eberhard-Karls-Universität Tübingen, und Prof. Dr. Albrecht Stenzinger, Institut of Pathology, University Hospital Heidelberg
(Teil A) – Initiativen aus Sicht der Versorgung und Forschung
Genomic Medicine Sweden – building a national infrastructure for precision medicine within a regionalized healthcare system
Prof. Richard Rosenquist Brandell (Sweden)
Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, SolnaDanish National Genome Center for the benefit of patients
Bettina Lundgren, M.D., D.M.Sc. (Denmark)
CEO of Danish National Genome Center, CopenhagenSeek and connect: precision medicine initiatives in other EU countries
Prof. Dr. Albrecht Stenzinger
Institut of Pathology, University Hospital HeidelbergDiskussion
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13:25–14:25 Uhr
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Mittagspause
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14:25–14:55 Uhr
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Session 2: Blick auf Europa – Europäische Initiativen – Teil B
Moderation: Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin
(Teil B) – Initiativen aus Sicht der Patientinnen und Patienten
EVITA und die Portugiesische Strategie für Genommedizin (PT_MedGen)
Tamara Hussong Milagre (Portugal)
Gründerin und Präsidentin der Patientenorganisation EVITA, LissabonDiskussion
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14:55–15:25 Uhr
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Session 3: Genommedizin und Lebensrealität
Moderation: Andrea Hahne, Haus der Krebs-Selbsthilfe - Bundesverband e. V., Bonn
Datenschutz aus Patientinnen- und Patientensicht
Simone Kesten
Morbus Osler Selbsthilfe e.V., 1. Vorsitzende, BerlinDiskussion
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15:25–16:00 Uhr
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Kaffeepause
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16:00–17:55 Uhr
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Session 4: Datenschutz und Datengovernance mit anschließender Diskussion
Moderation: Prof. Dr. Rita Schmutzler, Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Direktorin, und Prof. Dr. Jürgen Wolf, Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln
Gilt das GenDG (Gendiagnostikgesetz) für die Forschung(sdaten)?
Prof. Dr. iur. Henning Rosenau
Lehrstuhl für Strafrecht, Strafprozessrecht und Medizinrecht an der Martin-Luther-Universität Halle, (MLU), Vorsitzender der Gendiagnostik-Kommission beim Robert-Koch-Institut BerlinArt und Reichhaltigkeit genetischer Daten
Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz
Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik, Universitätsklinikum Bonn, Rheinische-Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn Venusberg Campus 1Technischer Datenschutz: Möglichkeiten in genomDE
Prof. Dr. Mario Fritz
CISPA Helmholtz-Zentrum für Informationssicherheit, SaarbrückenForschung mit genetischen Daten und Persönlichkeitsschutz – (k)ein Widerspruch?
Prof. Dr. Dr. Christian Dierks
Dierks+Company Rechtsanwaltsgesellschaft mbH, Geschäftsführung, Berlin -
17:00 Uhr
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Panel
Moderation: Prof. Dr. Oliver Kohlbacher, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI), Eberhard-Karls-Universität Tübingen
Data-Governance: Integration UND Nutzen von Spezialdatenbanken für einen Datenkörper innerhalb von genomDE und Modellvorhaben § 64e SGB V zur Genomsequenzierung
Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder
Fachärztin für Humangenetik, Geschäftsführung MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum, München, Berufsverband Deutscher Humangenetiker e. V. (BVDH), PräsidentinProf. Dr. Jürgen Wolf
Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM), Universität zu Köln – Medizinische Fakultät, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum KölnProf. Dr. Joachim L. Schultze
Director, Systems Medicine – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) - Director, PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics, DZNE and University of Bonn – Director, Genomics & Immunoregulation, LIMES-Institute, University of BonnDr.-Ing. Jan Voges
Leibniz Universität Hannover, Institut für Informationsverarbeit -
18:00 Uhr
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Resumee und Abschluss-Statements
Moderation: Sebastian C. Semler, Koordinierungsstelle genomDE, TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e. V.), Berlin
Prof. Dr. Joachim L. Schultze
Director, Systems Medicine – Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE) - Director, PRECISE Platform for Single Cell Genomics and Epigenomics, DZNE and University of Bonn – Director, Genomics & Immunoregulation, LIMES-Institute, University of BonnProf. Dr. Rita Schmutzler
Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, DirektorinProf. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, BonnDr. Christine Mundlos
Stellvertretende Geschäftsführerin/ ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten/ Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung, Berlin -
ab 18:05 Uhr
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Get-together
Impressionen
Prof. Dr. Markus Nöthen, Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn. © TMF e.V.
Das Abschlusspanel vom genomDE-Symposium 2023 mit Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder, Prof. Dr. Jürgen Wolf, Prof. Dr. Joachim L. Schultze und Dr.-Ing. Jan Voges. © TMF e.V.
Prof. Richard Rosenquist Brandell, Sweden. © TMF e.V.
Dr. Dorothee Andres, BMG, beim 2. genomDE-Symposium 2023. © TMF e.V.
Pausenfoto - genomDE-Symposium 2023. © TMF e.V.
© TMF e.V.
Pausenfoto - genomDE-Symposium 2023. © TMF e.V.
Sebastian Claudius Semler, Leiter der Koordinierungsstelle für genomDE, beim 2. genomDE-Symposium 2023. © TMF e.V.
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Vorstandmitglied der TMF, Mitglied des Steuerungsgremiums von genomDE und Koordinatorin des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, beim 2. genomDE-Symposium 2023. © TMF e.V.
