genomDE | Wissenswertes
genomDE-Konsortium
Die Kooperationspartner
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
Kooperationspartner
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V.
Akronym
ACHSE
Institution
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V.
Vertreten durch
Dr. med. Christine Mundlos, stellv. Geschäftsführerin
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland. Mit ihren mehr als 130 Patientenorganisationen bündelt die ACHSE Expertise und Wissen im Bereich Seltene Erkrankungen und vertritt die Interessen betroffener Menschen.
ACHSE fördert Strukturen, die zur Verbesserung der Leben von Menschen mit Seltenen Erkrankung beitragen und ist zu diesem Zweck als ACHSE - Rare Diseases Germany auch international vernetzt. Als einzige krankheitsübergreifende Anlaufstelle berät ACHSE zudem Betroffene sowie Rat suchende Ärzte und andere Therapeuten zu Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen.
In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 8.000 zu den Seltenen Erkrankungen, auch "Orphan Diseases" genannt. (Quelle: ACHSE)
Schirmherrin ist Eva Luise Köhler.
"Die Diagnosestellung bei Seltenen Erkrankungen, von denen ca. 80% eine genetische Ursache haben, ist häufig langwierig. Die genomDE-Initiative hat das Potential, den Weg zur gesicherten Diagnose für die von einer Seltenen Erkrankung Betroffenen zu verkürzen – ihr Erfolg wäre ein Meilenstein in der Versorgung! Wenn es uns noch gelingt, gemeinsam den Zugang zur Diagnostik für unsere Patientinnen und Patienten gut zu organisieren, dann wird genomDE ein echter Gewinn für alle."
Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
Kontakt
ACHSE e.V.
c/o DRK Kliniken Berlin | Mitte
Drontheimer Straße 39
13359 Berlin
Tel.: +49 30 3300708 - 0
Fax: +49 180 589 89 04
E-Mail: info@achse-online.de
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH)
Kooperationspartner
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH)
Akronym
GfH
Institution
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Evelin Schröck
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) wurde 1987 gegründet. Die GfH ist ein bundesweit tätiger wissenschaftlicher Fachverband von Fachärzten und Naturwissenschaftlern, die im Bereich Humangenetik tätig sind.
Zu den zentralen Aufgaben der GfH gehört die Förderung der Humangenetik in allen Gebieten der Forschung, Lehre und Praxis. Dies erfolgt insbesondere durch wissenschaftliche Tagungen zur Veröffentlichung neuer Ergebnisse, durch die Förderung von Fort- und Weiterbildungsmaßnahmen für Kollegen in der Weiterbildung und Kollegen angrenzender Fachgebiete sowie durch Arbeitsgemeinschaften, die sich mit der Forschung und der praktischen Bedeutung bestimmter Teilgebiete befassen. Zu den Aufgaben gehört auch die Zusammenführung der verschiedenen Forschungs- und Arbeitsgebiete der Humangenetik. (Quelle: GfH)
Prof. Dr. med. Evelin Schröck ist
- Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
- Direktorin Institut für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
- Ko-Direktorin Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik (CMTD), Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Dresden (NCT/UCC)
"Eine rasche und eindeutige Diagnose ermöglicht bei seltenen Erkrankungen und familiären Tumorsyndromen ein auf den einzelnen Patienten und seine Angehörigen abgestimmtes Management. Sie ist auch Voraussetzung für das Angebot zielgerichteter Therapien. Für den Teil der mehr als zwei Millionen Patienten mit einer seltenen Erkrankung in Deutschland, die mit bisherigen Methoden keine wegweisende Diagnose erhalten konnten, besteht nun die große Chance, endlich die Ursache der eigenen Erkrankung zu erfahren."
Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Kontakt
GfH-Geschäftsstelle
Lützenstraße 11
10711 Berlin
Tel.: +49 30 77 00 86 63
E-Mail: organisation@gfhev.de
Koordinationsstelle von genomDE, c/o TMF e. V.
Kooperationspartner
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V.
Akronym
TMF
Institution
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V.
Vertreten durch
Geschäftsführer Sebastian C. Semler
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. steht für Forschung, Vernetzung und Digitalisierung in der Medizin. Sie ist die Dachorganisation der medizinischen Verbundforschung in Deutschland, im Rahmen derer Spitzenforscherinnen und -forscher Wissen austauschen, gemeinsam Ideen und Konzepte entwickeln und die Zukunft der medizinischen Forschung im digitalen Zeitalter gestalten.
Die TMF ist Koordinationsstelle für das Projekt genomDE und ist unter anderem für die Abstimmung von organisatorischen Aufgaben und die Öffentlichkeitsarbeit zuständig. (Quelle: TMF)
"Patientinnen und Patienten sollen zukünftig Zugang zu den klinischen Anwendungsmöglichkeiten einer Genomsequenzierung bekommen – dieser Versorgungsaspekt ist wichtig. Zugleich soll genomDE einen wichtigen Baustein einer künftigen Forschungsdateninfrastruktur im deutschen Gesundheitswesen bilden."
Sebastian C. Semler, Geschäftsführer TMF e. V. Berlin und Leiter der Koordinationsstelle genomDE
Kontakt
TMF e. V.
Charlottenstraße 42
/Ecke Dorotheenstraße
10117 Berlin
Tel.: +49 30 22 00 24 - 70
Fax: +49 30 22 00 24 - 799
E-Mail: info@tmf-ev.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE Charité)
Kooperationspartner
Zentrum für Seltene Erkrankungen
Akronym
ZSE
Institution
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Vertreten durch
Prof. Dr. Heiko Krude
Das erklärte Ziel des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es die kombinierte Expertise der zahlreichen Fachabteilungen der Charité für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verfügbar zu machen und zu koordinieren.
Seltene Erkrankungen sind häufig! Dies mag zunächst paradox anmuten, sind seltene Erkrankungen doch mit einer Häufigkeit von weniger als einem Betroffenen von 2000 Einwohnern definiert. Angesichts der großen Zahl von über 6000 seltenen Erkrankungen sind in der Summe jedoch ca. 3 Millionen Betroffene in Deutschland zu verzeichnen.
Da über die einzelnen Krankheitsbilder oft vergleichsweise wenig bekannt ist, ist das Stellen der richtigen Diagnose oft eine besondere Herausforderung. (Quelle: BCSE)
"Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung müssen oft jahrelang auf ihre Diagnose warten, sie erleben eine ‚Diagnose-Odyssee‘. Dank der Fortschritte der Genommedizin kann diese Zeit deutlich verkürzt werden. Die für diesen Erfolg notwendige interdisziplinäre Zusammenarbeit von Expertinnen und Experten der Humangenetik, Informatik und klinischen Versorgung kann nun in genomDE fortgesetzt werden. So werden wir auch die Forschungserfolge bei der Genomsequenzierung im besten translationalen Sinne für die klinische Diagnostik von Menschen mit Seltenen Erkrankungen nutzbar machen."
Prof. Dr. Heiko Krude, Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE), Charité – Universitätsmedizin Berlin
Kontakt
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen
der Charité – Universitätsmedizin Berlin
Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1 (Mittelallee 8)
13353 Berlin
Tel.: +49 30 450 566 - 292
Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V. (HKSH-BV)
Kooperationspartner
Haus der Krebs-Selbsthilfe - Bundesverband e. V.
Akronym
HKSH-BV
Institution
Haus der Krebs-Selbsthilfe - Bundesverband e. V.
Vertreten durch
Andrea Hahne
Das Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V. (HKSH-BV) ist die Dachorganisation von
zehn Bundesverbänden der Krebs-Selbsthilfe mit insgesamt etwa 1.500 Selbsthilfegruppen. Sie vermitteln umfassende und unabhängige Informationen zu den verschiedenen Krebserkrankungen und zur Krankheits-bewältigung. Sie bieten Anlaufstellen vor Ort, am Telefon oder in Foren für einen Austausch jenseits des Arztgesprächs.
Die Mitgliedsverbände decken das Krankheitsspektrum von rund 8o Prozent der an Krebs erkrankten Menschen ab. Ziel und Aufgabe des HKSH-BV ist, ihre Anliegen und die ihrer Angehörigen bundespolitisch zu vertreten. Dazu gehören auch diejenigen, die aufgrund von genetischen Veranlagungen ein höheres Risiko haben an Krebs zu erkranken.
Das HKSH-BV und seine Mitgliedsverbände sind unabhängig von Interessen und finanziellen Mitteln der Pharmaindustrie und anderer Wirtschaftsunternehmen des Gesundheitswesens.
Schirmherr und Hauptförderer ist die Deutsche Krebshilfe. (Quelle: HKSH-BV)
"Menschen mit einer Krebserkrankung haben ein Interesse an der umfassenden Einbindung der Genomsequenzierung in die Versorgung. Gleichzeitig besteht ein großes Informationsbedürfnis zu den gesundheitlichen Chancen und Risiken, und zum Schutz der genetischen und medizinischen Daten. Wir begrüßen es daher sehr, dass die persönliche Erfahrung und das Wissen der Betroffenen in die interdisziplinäre Entwicklung der Plattform genomDE zur medizinischen Genomsequenzierung eingebunden werden."
Hedy Kerek-Bodden, Vorsitzende, Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V.
Kontakt
Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e. V.
Thomas-Mann-Straße 40
53111 Bonn
Tel.: +49 228 33889 - 540
Fax: +49 228 33889 - 560
E-Mail: info@hausderkrebsselbsthilfe.de
System Medizin, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V. (DZNE) & Genomik & Immunregulation, LIMES-Institut, Universität Bonn
Kooperationspartner
DFG-geförderte NGS-Kompetenzzentren
Akronym
DFG-NGS-CCs
Institution
System Medizin, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V. (DZNE) & Genomik & Immunregulation, LIMES-Institut, Universität Bonn
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Joachim Schultze
Förderung wissenschaftlicher Exzellenz
Das Next Generation Sequencing Competence Network (NGS-CN) ist eine von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderte Initiative, die sich aus vier NGS-Kompetenzzentren (NGS-CCs) zusammensetzt, darunter das Westdeutsche Genomzentrum (WGGC), eine von der Universität zu Köln geleitete Kollaboration, an der auch die Universitäten Bonn und Düsseldorf beteiligt sind. das NGS Competence Center Tübingen (NCCT) an der Universität Tübingen; das Dresden-Concept Genome Center (DcGC) der Technischen Universität Dresden; und das Kompetenzzentrum für Genomanalyse Kiel (CCGA) an der Universität Kiel.
Die NGS-CN hat ein Hauptverwaltungsorgan namens Central Coordination Unit (CCU), vertreten durch Prof. Joachim Schultze (Sprecher) und Dr. Mariam L. Sharaf Hastings (Offizier). Die CCU hat die Aufgabe, die Beratung und Vernetzung des NGS-CN in den Bereichen Bioinformatik, Genomik und High Throughput Computing zu harmonisieren und zu erleichtern. Das Büro wurde im Januar 2019 im ersten Stock des Life & Medical Sciences Institute (LIMES) der Universität Bonn eröffnet. (Quelle: NGS-CN)
Kontakt
System Medizin, Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V. (DZNE) & Genomik & Immunregulation, LIMES-Institut, Universität Bonn
Venusberg-Campus 1/99
53127 Bonn
Tel.: +49 228 43302 - 410
E-Mail: joachim.schultze@dzne.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik (ZSE-ZKGD)
Kooperationspartner
Zentrum für Seltene Erkrankungen – Zentrum für Klinische Genomdiagnostik
Akronym
ZSE-ZKGD
Institution
Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Markus Nöthen
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universität Bonn (ZSE-ZKGD) ist ein multiprofessionelles Team und bietet eine Anlaufstelle für Menschen (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) ohne Diagnose an.
Menschen mit gesicherter Diagnose einer Seltenen Erkrankung können hier erfahren, wo ihnen am Universitätsklinikum Bonn geholfen werden kann. Das ZSE hilft auch weiter, wenn Ansprechpartner in der Region, in NRW oder in Deutschland gesucht werden. (Quelle: https://zse.ukbonn.de)
"Bei den Seltenen Erkrankungen konnte in den letzten Jahren durch die Exomsequenzierung, die alle kodierenden Regionen des menschlichen Genoms in einem Schritt analysiert, ein großer Fortschritt in der Diagnostik erzielt werden. Ein logischer nächster Schritt ist die Sequenzierung des gesamten Genoms, bei der auch krankheitsverursachende Mutationen in nicht-kodierenden Regionen des Genoms entdeckt werden können. Die Genomsequenzierung stellt aber besondere Herausforderungen an die Interpretation der erzeugten Daten, die man durch gemeinsame Anstrengungen wie in genomDE meistern kann."
Prof. Dr. Markus Nöthen, Direktor, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn
Kontakt
Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1 Geb. 13 (BMZ)
53127 Bonn
Tel.: +49 228 287 51100
E-Mail: Info.ZSEB@ukbonn.de
Deutsche Gesellschaft für Pathologie (DGP)
Kooperationspartner
Deutsche Gesellschaft für Pathologie
Akronym
DGP
Institution
Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Heidelberg
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Peter Schirmacher
Die Deutsche Gesellschaft für Pathologie (DGP) ist die wissenschaftliche Fachgesellschaft in der Pathologie und fördert die ärztlichen Belange in dem Bestreben, der Erforschung und Abwehr von Krankheiten zu dienen. Darüber hinaus entwickelt sie die Pathologie in ihrer zentralen Bedeutung für die gesamte Medizin weiter. Die DGP organisiert interdisziplinär ausgerichtete Tagungen und informiert über neueste Erkenntnisse aus Theorie und Praxis der Pathologie. Mit ihren über 1.000 Mitgliedern bietet sie eine Plattform zur Orientierung und zum wissenschaftlichen Austausch in den derzeit 15 Arbeitsgemeinschaften. (Quelle: DGP)
"Die molekularpathologische Diagnostik hat zu großen Fortschritten bei der Behandlung krebskranker Menschen geführt. Bislang ist es aber noch schwierig, diese Untersuchungsmöglichkeiten und Therapien allen Patientinnen und Patienten bieten zu können, die sie brauchen. Das Projekt genomDE bietet die Möglichkeit, diese Aktivitäten zu bündeln und weiter zu entwickeln, damit die Errungenschaften der modernen Krebsmedizin möglichst allen Patienten zugutekommen können."
Prof. Dr. Peter Schirmacher, Direktor, Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Heidelberg
Kontakt
Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V.
Robert-Koch-Platz 9
10115 Berlin
Tel.: +49 30 25 76 07 27
E-Mail: geschaeftsstelle@pathologie-dgp.de
Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Heidelberg (NCT), Abteilung Translationale Medizinische Onkologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)
Kooperationspartner
Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)
Akronym
NCT/DKFZ/DKTK MASTER
Institution
Nationales Centrum für Tumorerkrankungen Heidelberg (NCT), Abteilung Translationale Medizinische Onkologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) NCT/DKFZ/DKTK MASTER
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Stefan Fröhling
Das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Heidelberg vereinigt Patientenversorgung und patientenbezogene Forschung unter einem Dach. Das Besondere am NCT ist sein umfassender, fachübergreifender Ansatz.
Im NCT Heidelberg bündeln das Deutsche Krebsforschungszentrum (DKFZ) und das Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), zwei herausragende Institutionen der Forschung und der Patientenversorgung, ihre Kräfte zum Wohle der Patienten.
Patienten mit Krebserkrankungen erhalten am NCT Heidelberg eine Therapie, die dem neuesten Stand des Wissens entspricht. Mediziner und Wissenschaftler vieler Disziplinen arbeiten hier Seite an Seite, um wissenschaftliche Erkenntnisse schnell in klinische Anwendungen umzusetzen. Sie alle verfolgen den Grundgedanken des NCT: Gemeinsam gegen Krebs – mit dem Menschen im Mittelpunkt. (Quelle: NCT)
"Seit die individuellen Eigenschaften bösartiger Tumoren bei der Behandlung der Betroffenen berücksichtigt werden, hat sich die Krebsmedizin grundlegend gewandelt. Insbesondere die Kenntnis der für eine Krebserkrankung verantwortlichen erworbenen und erblichen genetischen Faktoren ermöglicht eine ‚personalisierte‘ Auswahl der richtigen Therapie zum richtigen Zeitpunkt. Um diesen Weg konsequent weiterzugehen, begrüßen wir außerordentlich die Bestrebung, durch genomDE die Analyse vollständiger Tumorgenome in der Routineversorgung von Krebspatienten zu verankern."
Prof. Dr. Stefan Fröhling, Geschäftsführender Direktor, Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg
Kontakt
NCT Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 460
69120 Heidelberg
Tel.: +49 6221 56 - 6990
Fax: +49 6221 56 - 6967
E-Mail: master@nct-heidelberg.de
The German Human Genome-Phenome Archive (GHGA)
Kooperationspartner
GHGA - Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv
Akronym
GHGA
Institution
Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) & Europäisches Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) Heidelberg
Vertreten durch
Prof. Dr. rer. nat. Oliver Stegle
Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv (GHGA) ist sich darüber im Klaren, dass sensible genomische Daten geschützt werden müssen, und verfolgt daher einen mehrschichtigen Ansatz zur Datensicherheit. Der Aufbau einer sicheren Software-Infrastruktur geht Hand in Hand mit der Schaffung eines ethisch-rechtlichen Rahmens, der nicht nur im Einklang mit dem geltendem Datenschutzrecht ist, sondern auch eine GHGA-Governance-Struktur, die im Austausch mit den Bedürfnissen der Patient:innen entwickelt wurde und sich an diesen orientiert. GHGA wird dadurch einen klar definierten, demokratischen Zugang zu Genomdaten für legitime Forschungszwecke schaffen - und damit die besten Forschungsergebnisse mit nachhaltigem Mehrwert für die Gesundheit aller ermöglichen. (Quelle: GHGA)
"Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv schafft eine sichere nationale Infrastruktur, die Genomdaten für die Forschung nutzbar macht, aber Datenmissbrauch verhindert. So wird die Brücke geschlagen zwischen Forschung und medizinischer Versorgung und die Grundlage für die Entwicklung neuer Therapien und diagnostischer Werkzeuge geliefert."
GHGA - Das Deutsche Humangenom-Phenomarchiv
Kontakt
Deutsches Krebsforschungszentrum
Im Neuenheimer Feld 280
69120 Heidelberg
Tel.: +49 6221 - 42 3598
Fax: +49 6221 - 42 3620
E-Mail: o.stegle@dkfz.de
TMF e. V. – Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (AG BioSysMed)
Kooperationspartner
TMF e. V. - Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin
Akronym
AG BioSysMed
Institution
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Institut für Medizinische Informatik und Statistik
Vertreten durch
Prof. Dr. rer. nat. Michael Krawczak
Die AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (AG BioSysMed) widmet sich den Fragen des Managements molekularer Daten, einschließlich ihrer Verknüpfung mit klinischen Daten im Kontext krankheitsorientierter Genomforschung. Durch die Entwicklung immer effizienterer Hochdurchsatzverfahren zur Genotypisierung wachsen die zu analysierenden Datenmengen ebenso sprunghaft an wie die damit einhergehenden rechtlichen, ethischen, organisatorischen und qualitativen Anforderungen. Zu dieser Thematik hat die AG mehrere Projekte durchgeführt und einen dauerhaften Erfahrungsaustausch betrieben. (Quelle: AG BioSysMed)
"Genommedizin ist eine aufstrebende medizinische Disziplin, die die Nutzung genomischer Informationen in der klinischen Versorgung, z. B. für diagnostische oder therapeutische Entscheidungen zum Gegenstand hat. Für die wissenschaftliche Verwendung der Daten ist allerdings die eingehende vorherige Beratung der Patientinnen und Patienten zu den Konsequenzen der Genomsequenzierung unumgänglich. Die Datennutzung im Rahmen der Forschung darf nur mit der informierten Einwilligung des Patienten erfolgen."
Prof. Dr. Michael Krawczak, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel und TMF-Vorstandsvorsitzender
Kontakt
TMF e. V.
Charlottenstraße 42/Ecke Dorotheenstraße
10117 Berlin
Tel.: +49 30 2200247- 0
Fax: +49 30 22 00 24 799
E-Mail: info@tmf-ev.de
Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK)
Kooperationspartner
Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Akronym
DK-FBREK
Institution
Universitätsklinikum Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Vertreten durch
Univ.-Prof. Dr. med. Rita Katharina Schmutzler, Direktorin
Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) ist ein deutschlandweiter Verbund von universitären Zentren, mit dem Ziel Ratsuchende bzw. Patientinnen mit einer familiären Belastung für Brustkrebs und Eierstockkrebs bundesweit optimal zu betreuen.
Um dieses Ziel zu erreichen, bietet das Konsortium in den spezialisierten Zentren ein umfassendes Versorgungskonzept für Patientinnen mit einer familiären Vorbelastung für Brustkrebs und Eierstockkrebs an, welches in Krankenkassenverträgen zur besonderen Versorgung nach §140a SGB V abgebildet ist. Dieses beinhaltet eine umfassende Beratung von Risikofamilien, d.h. Familien, in denen Fälle von Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, eine individuelle Risikokalkulation, eine Genanalyse aller derzeit bekannten Risikogene (vgl. TruRisk® Genpanel-Analyse) sowie die Durchführung präventiver Maßnahmen (i.e. intensiviertes Früherkennungs-/Nachsorgeprogramm und prophylaktische Operationen, vgl. Prävention).
Im Konsortium arbeiten Ärzte und Wissenschaftler bei der Umsetzung der Forschungsergebnisse in die klinische Versorgung eng zusammen und kooperieren auf nationaler und internationaler Ebene. Begleitende Forschungsprojekte werden unter anderem durch die Deutsche Krebshilfe, das Bundesministerium für Gesundheit, das Bundesministerium für Bildung und Forschung und den Innovationsfonds gefördert. (Quelle: DK)
"Für rund 30-50% aller Brustkrebserkrankungen sind vererbte genetische Risikofaktoren zumindest mitverantwortlich. Die erfolgreiche Einführung einer auf der klinischen Anwendung basierenden Gendiagnostik konnte im Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs bereits belegt werden. Hierbei gehen die Suche nach neuen Risikogenen, die darauf basierende Risikoermittlung und die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen Hand in Hand. Die Etablierung von genomDE bietet die einmalige Chance, die verbliebene unerklärte Erblichkeit des Brust- und Eierstockkrebs aufzudecken und dieses Wissen unmittelbar zum Nutzen der Betroffenen in die Klinik einzuführen."
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln
Kontakt
Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Geschäftsstelle
CIO-Gebäude 70
Kerpener Str. 62
50937 Köln
Tel.: +49 221 478 - 86509
Fax: +49 221 478 - 86510
E-Mail: FBZ-Projektmanagement-PF@uk-koeln.de
Nationales Netzwerk Genomische Medizin – Lungenkrebs (nNGM-Lungenkrebs)
Kooperationspartner
Nationales Netzwerk Genomische Medizin - Lungenkrebs
Akronym
nNGM
Institution
Universität zu Köln - Medizinische Fakultät
Vertreten durch
Prof. Dr. Jürgen Wolf
Übergeordnetes Ziel des nationalen Netzwerks Genomische Medizin (nNGM) Lungenkrebs ist die Verbesserung der Prognose (besseres Überleben mit besserer Lebensqualität) von Patienten mit fortgeschrittenem Lungenkrebs in Deutschland. Im Vergleich zu anderen europäischen Staaten, insbesondere Frankreich, ist in Deutschland die Rate der breiten molekularen Testungen auf therapeutisch relevante Mutationen unterdurchschnittlich, was für einen substantiellen Anteil der Patienten mit fortgeschrittenem Lungenkrebs zu einer nicht akzeptablen Verschlechterung ihrer Prognose führt. Deshalb haben sich universitäre Zentren im nNGM-Verbund zusammengeschlossen, um eine umfassende, harmonisierte molekulare Testung möglichst aller Patienten mit nicht kurativ behandelbarem Lungenkrebs in Deutschland anzubieten. (Quelle: nNGM)
"Von einer molekular gesteuerten Präzisionstherapie können schon jetzt 30% der Patienten mit fortgeschrittenem Lungenkrebs mit einer um Jahre verlängerten Überlebenszeit bei guter Lebensqualität profitieren. Im nationalen Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs werden die hierzu notwendige molekulare Diagnostik und Therapie allen in Frage kommenden Patienten in Deutschland zugänglich gemacht und kontinuierlich evaluiert. Die genomDE Initiative ermöglicht die Entwicklung und Anwendung personalisierter Therapieansätze auch für Patienten, für die es diese Möglichkeiten aktuell noch nicht gibt."
Prof. Dr. Jürgen Wolf, Ärztlicher Leiter Centrum für Integrierte Onkologie, Universitätsklinikum Köln; Sprecher, nationales Netzwerk Genomische Medizin-Lungenkrebs (nNGM)
Kontakt
Geschäftsstelle nNGM
Gebäude 5, Ebene/Raum 2.007
Kerpener Str. 62
50937 Köln
Tel.: +49 221 478 - 96775
E-Mail: info@nngm.de
Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik (FIT)
Kooperationspartner
Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT
Akronym
FIT
Institution
Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT
Vertreten durch
Prof. Dr. Thomas Berlage, Institutsdirektor
Das Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik (FIT) ist exzellenter Partner für die menschzentrierte Gestaltung unserer digitalen Zukunft.
Als Partner für Digitalisierung, Industrie 4.0 und das Internet der Dinge entwickelt das Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT seit knapp 40 Jahren IT-Lösungen, die auf Menschen zugeschnitten sind und sich nahtlos in Unternehmensprozesse einfügen. Als Innovationstreiber bietet es nicht nur Orientierung, sondern gestaltet auch den digitalen Wandel in Wirtschaft, Umwelt und Gesellschaft. (Quelle: FIT)
"Relevante Weichenstellungen für die Dateninfrastruktur von genomDE sehen vor dass sich Fachdienste etablieren können, die die bereitgestellten Daten nutzen, um spezifische Anforderungen der forschungsintegrierten Versorgung zu bedienen. Im Rahmen von genomDE soll so der Austausch genomischer Daten gewährleistet und eine sichere Verknüpfung mit weiteren versorgungs- und forschungsrelevanten Daten der Patientinnen und Patienten ermöglicht werden. Erfahrungen aus anderen Initiativen und bereits bestehenden Netzwerkstrukturen sollen in den Aufbau der genomDE-Dateninfrastruktur einfließen."
Prof. Dr. Thomas Berlage, Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik (FIT)
Kontakt
Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT
Schloss Birlinghoven
53757 Sankt Augustin
Germany
Tel.: +49 2241 14 - 3800
Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM)
Kooperationspartner
Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin
Akronym
DNPM
Institution
Universitätsklinikum Tübingen, Abt. Innere Medizin I
Vertreten durch
Prof. Dr. med. Nisar Malek
Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin
Das Deutsche Netzwerk für Personalisierte Medizin (dnpm) ist eine Kooperation von 21 Standorten in Deutschland, die sich der Mission verschrieben haben, gemeinsam die medizinische Versorgung und Lebensqualität von Betroffenen einer Krebserkrankung in ganz Deutschland zu verbessern. Ziel des Netzwerks ist es, Betroffenen einfache Zugangswege zum Ansatz der Personalisierten Medizin zu ermöglichen.
Personalisierte Medizin bedeutet für jede Patientin und jeden Patienten die richtige Therapie zum richtigen Zeitpunkt zu finden. In der molekularen Diagnostik der Zentren für Personalisierte Medizin (ZPM) wird nach molekularen Besonderheiten der individuellen Erkrankung einer Patientin oder eines Patienten gesucht. Basierend auf diesen individuellen Besonderheiten wird dann nach einer passenden Behandlung gesucht, die gezielt auf die Krebszellen der Patientin oder des Patienten wirken soll. (Quelle: dnpm)
"Mittlerweile werden bei praktisch allen fortgeschrittenen Krebserkrankungen genomische Analysen für individuelle Therapieangebote genutzt, insbesondere wenn die Standardoptionen ausgeschöpft sind. Die Zentren für personalisierte Medizin, die sich im Deutschen Netzwerk für personalisierte Medizin (DNPM) zusammengeschlossen haben, bieten hier ein bundesweit zugängliches und qualitätsgesichertes Versorgungsangebot. Schon jetzt wird an den Zentren auch der Einsatz molekularer und genomischer Informationen für andere Krankheitsbilder erprobt. Die Vernetzung unter dem Dach von genomDE erlaubt es, die Erkenntnisse einzelner Zentren rasch in eine flächendeckende, wissensbasierte Versorgung zu überführen und so einen realen medizinischen Mehrwert für den individuellen Patienten zu erzeugen."
Prof. Dr. Nisar Malek, Ärztl. Direktor, Innere Medizin I, Universitätsklinikum Tübingen
Kontakt
Universitätsklinikum Tübingen
Geschäftsstelle DNPM/ZPM
Frondsbergstraße 23
72076 Tübingen
Tel.: +49 7071 2982864
Fax: +49 7071 292727
E-Mail: info@dnpm.de
Medizininformatik-Initiative – Nationales Steuerungsgremium (NSG)
Kooperationspartner
Medizininformatik-Initiative (MII) – Nationales Steuerungsgremium (NSG)
Akronym
NSG
Institution
Eberhard-Karls-Universität Tübingen, Interfakultäres Institut für Biomedizinische Informatik (IBMI)
Vertreten durch
Prof. Dr. Ing. Oliver Kohlbacher
Die Medizininformatik-Initiative (MII) schafft die Voraussetzungen dafür, dass Forschung und Versorgung näher zusammenrücken. Derzeit arbeiten alle Universitätskliniken Deutschlands gemeinsam mit Forschungseinrichtungen, Unternehmen, Krankenkassen und Patientenvertretern daran, die Rahmenbedingungen zu entwickeln, damit Erkenntnisse aus der Forschung direkt den Patienten erreichen können. (Quelle: MII)
Nationales Steuerungsgremium (NSG) der MII
Das Nationale Steuerungsgremium ist die übergeordnete Governance-Struktur der im Rahmen der Medizininformatik-Initiative des BMBF geförderten Konsortien und soll die Umsetzung des Förderkonzepts begleiten und steuern.
Im Nationalen Steuerungsgremium (NSG) der Medizininformatik-Initiative kommen Vertreter aller geförderten Konsortien regelmäßig zusammen, um die Zusammenarbeit zu koordinieren und gemeinsame Festlegungen abzustimmen. Die Mitglieder des NSG bündeln die Anforderungen der Wissenschaftler ihrer Konsortien und bringen sie in die übergreifende Diskussion und Abstimmung ein. Als Multiplikatoren tragen sie die Beschlüsse des NSG zurück in die Konsortien und wirken auf ihre Umsetzung hin.
Kontakt
Medizininformatik-Initiative
c/o Geschäftsstelle TMF e.V.
Charlottenstr. 42/Ecke Dorotheenstr.
10117 Berlin
Tel.: +49 30 2200247 - 0
Fax: +49 30 22 00 24 799
E-Mail: info@medizininformatik-initiative.de