Erfolgreicher Abschluss des Pilotprojektes genomDE legt Fundament für die Genommedizin der Zukunft
TMF-Geschäftsführer Sebastian C. Semler. © TMF e.V.
Das Pilotprojekt genomDE, welches das Konzept für eine bundesweite Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung entwickelt hat, zieht eine positive Bilanz. Seit dem Projektstart 2021 wurden entscheidende Voraussetzungen geschaffen, um Genommedizin in der deutschen Gesundheitsversorgung zu verankern: Es wurden gemeinsame Qualitätsstandards und ein Konzept zum Aufbau einer föderierten Dateninfrastruktur entwickelt und erprobt. genomDE hat so die Basis für das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung geschaffen, das die Gesundheitsversorgung von Menschen mit seltenen oder onkologischen Erkrankungen durch Genomsequenzierung verbessern soll. Koordiniert wurde genomDE von der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF e.V.).
„Mit seinen Ergebnissen leistet genomDE einen entscheidenden Beitrag, an vielen Stellen Diagnosen schneller zu finden und Therapien besser an die individuellen Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten anzupassen“, sagt Prof. Dr. Michael Krawczak, ehem. Direktor des Instituts für Medizininformatik und Statistik der Christian-Albrechts-Universität (CAU) und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), Campus Kiel.
100.000 Patientinnen und Patienten sollen einbezogen werden
Zu den Meilensteilen des Pilotprojektes gehört, dass darin alle Konzepte entwickelt wurden, die das Modellvorhaben seit 2024 erfolgreich umsetzt. Bis Juli 2025 wurden hierbei über 5.000 Patientinnen und Patienten eingeschlossen, davon 55 Prozent mit seltenen Erkrankungen und 45 Prozent mit onkologischen Erkrankungen. In rund 92 Prozent der Fälle wurde eine Genomsequenzierung durchgeführt, wobei das Whole-Genome-Sequencing mit 65 Prozent den größten Anteil ausmacht, wie vom Projekt erhobene Daten zeigen.* Die Zahl eingeschlossener Patientinnen und Patienten steigt weiter und lag im Dezember 2025 nach Schätzungen des Plattformträgers, dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM), bei deutlich über 10.000 Personen.
Erste Versorgungserfolge sind bereits sichtbar: Für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen konnten anhand der Sequenzierungsdaten neue Diagnosen gestellt werden, während Betroffene mit Krebs molekular stratifizierte Therapien und zielgerichtete Präventionsmaßnahmen erhalten haben. Bis 2029 sollen mehr als 100.000 Patientinnen und Patienten in das Projekt einbezogen und das Angebot auf weitere Krankheitsbereiche ausgeweitet werden.
Konzept einer Dateninfrastruktur für die Genommedizin
Parallel dazu wird die im Pilotprojekt konzipierte komplexe föderierte Dateninfrastruktur aus klinischen Datenknoten und Genomrechenzentren erfolgreich aufgebaut und getestet. Sie erfüllt hohe Anforderungen an Datenschutz, Datensicherheit und Datenqualität und ermöglicht die strukturierte Verknüpfung klinischer und molekularer Informationen über eine vertrauenswürdige Drittstelle.
„Die genomDE-Dateninfrastruktur bildet das Rückgrat für eine sichere, effiziente und föderierte Nutzung von klinischen und Genomdaten“, betont Prof. Dr. Thomas Berlage vom Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT & RWTH Aachen University. Thomas Berlage entwickelte mit einem Team maßgeblich die Konzeption der Dateninfrastruktur. „Wir haben ein System entwickelt, das höchsten Datenschutzstandards entspricht und gleichzeitig den strukturierten Austausch zwischen Kliniken, Forschenden und Patienten ermöglicht.“
Seit Mitte 2025 laufen die Datenflüsse, Qualitätskontrollen und Erstattungsmechanismen, in den kommenden Monaten werden mehr als 10.000 vollständige Datensätze in die Plattform eingespeist. Ab 2026 sollen die Daten in den im Pilotprojekt konzipierten, sicheren Datenverarbeitungsumgebungen für die Forschung und Versorgung nutzbar sein. Der Forschungsnutzen des Projekts ist absehbar.
Die genomDE-Dateninfrastruktur bildet das Rückgrat für eine sichere, effiziente und föderierte Nutzung von klinischen und Genomdaten.
Akteure aller genommedizinischen Netzwerke und Betroffene ziehen an einem Strang
„Wir können zufrieden darauf zurückblicken, dass es gelungen ist, ein ambitioniertes Konzept abzustimmen, dass sich nun als tragfähig erweist“, betont Sebastian C. Semler, Projektleiter und Geschäftsführer der TMF e.V. „In ihrer koordinierenden Funktion hat die TMF e.V. hierfür deutschlandweit Akteure, alle relevanten genommedizinischen Netzwerke und auch Vertretungen von Betroffenen zusammengebracht. Wir haben dazu beigetragen, Standards zu vereinheitlichen und die Grundlage für eine sichere, ethisch verantwortliche Nutzung genomischer und klinischer Daten zu schaffen. Das ist ein Erfolg, der weit über das Projektende hinauswirken wird.“
Hintergrund genomDE
Mit dem vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Pilotprojekt genomDE ist das Konzept für die bundesweite Plattform für die medizinische Genomsequenzierung erstellt worden. Dieses ist die Basis für das „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V.
Das Modellvorhaben zielt darauf ab, in seiner gesetzlich verankerten Laufzeit zu erproben, wie die gesundheitliche Versorgung von Menschen mit seltenen oder onkologischen Erkrankungen durch Genomsequenzierung verbessert werden kann.
Durch seine gesetzliche Verankerung übernimmt die gesetzliche Krankenversicherung (GKV) die Kosten für die in Frage kommenden Personengruppen inklusive Sequenzierung und Datenmanagement. 28 Universitätsklinika wurden als Versorger ausgewählt. Voraussetzung für Kostenerstattung ist, dass klinische und genomische Daten in die zentrale genomDE-Dateninfrastruktur eingespeist werden.
Pressekontakt
Wiebke Lesch, Isabel Merchan
TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
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E-Mail: presse@tmf-ev.de
* Quelle der Daten ist der Aufsatz „Germany’s national genomDE strategy“, der im Oktober 2025 im Wissenschaftsjournal „Nature“ publiziert wurde.
Über die TMF e.V.
Die TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. steht für Forschung, Vernetzung und Digitalisierung in der Medizin. Sie ist die Dachorganisation der medizinischen Verbundforschung in Deutschland, im Rahmen derer Spitzenforscherinnen und -forscher Wissen austauschen, gemeinsam Ideen und Konzepte entwickeln und die Zukunft der medizinischen Forschung im digitalen Zeitalter gestalten.
