TMF-Arbeitsgruppen

Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin

Molekulare Daten prüfen

Seit ihrer Gründung 2007 widmet sich die AG Medizinische Bio­informatik und Systemmedizin (vorher: AG Molekulare Medizin) Fragen des Managements molekularer Daten einschließlich ihrer Verknüpfung mit klinischen Daten im Kontext krankheits­orientierter Genomforschung. Durch die Entwicklung immer effizienterer Hochdurchsatzver­fahren zur Genotypisierung wachsen die zu analysierenden Datenmengen ebenso sprunghaft an wie die damit einhergehenden rechtlichen, ethischen, organisa­torischen und qualitativen An­forderungen. Zu dieser Thematik hat die AG mehrere Projekte durchgeführt und einen dauer­haften Erfahrungsaustausch betrieben.

Themen der AG

Die Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (AG BioSysMed) widmet sich Fragen des Managements molekularer Daten, einschließlich ihrer Verknüpfung mit klinischen Daten im Kontext krankheitsorientierter Genom- und Omicsforschung. Die State-of-the-Art-Genotypisierung für den klinischen Kontext erfährt derzeit durch das Next-Generation-Sequencing (NGS) – speziell: Whole Genome Sequencing (WGS) – einen gewaltigen Umbruch. Unter WGS versteht man die Sequenzierung des gesamten Erbguts eines Menschen, die mittels NGS kostengünstig und relativ schnell möglich ist. WGS erzeugt Informationen über die genetische, individuelle Diversität von Patientinnen und Patienten und kann dann damit einen substanziellen Einfluss auf die Diagnose und Therapie von Erkrankungen haben.

Dabei müssen außer der technologischen Validierung und den Anforderungen an die Informatik zur Datenanalyse datenschutzrechtliche, ethische, organisatorische und qualitative Anforderungen berücksichtigt werden. So soll im Rahmen des Projektes genomDE, das durch die TMF koordiniert wird, für Patientinnen und Patienten genetische Informationen gewinnbringend zur Diagnose, Therapie und Prävention ihrer jeweiligen Erkrankungen eingesetzt werden. Darüber hinaus soll mit genomDE breite Aufmerksamkeit für Genommedizin und ihre Möglichkeiten geschaffen werden. Hierbei will die AG alle Bestrebungen der in Deutschland arbeitenden Protagonisten zur Etablierung einer genomischen Medizin nachhaltig unterstützen. 


Viele technische Hürden in der Genom- und OMICS-Forschung sind in den letzten Jahren gemeistert worden. Daher beschreitet das Feld der genomweiten Analysen nun translationale Wege: Zukünftig soll Genommedizin für Patientinnen und Patienten einen konkreten Nutzen haben. Die Voraussetzungen dafür werden auch durch Vernetzungen innerhalb der AG BioSysMed der TMF gefördert

PD Dr. rer. nat. Frauke Stanke


Aktivitäten

  • zwei Webkonferenzen mit 18 Teilnehmenden
  • Gremienarbeit zu Themen mit Relevanz für die Genommedizin-Initiative genomDE des Bundesgesundheitsministeriums
  • Begleitung des digitalen Fortschrittstreffens zur Wirkstoffdatenbank CandActCFTR (international mit Projektpartnern und SAB)
  • Antragstellung zur Entwicklung eines Werkzeuges, das klinisch bedeutsame Genvarianten mithilfe von Omics-Datensätzen annotieren kann (VarAnnot)
  • Mitarbeit am MII-Erweiterungsmodul „Molekulargenetischer Befundbericht“ (veröffentlicht 27.06.2023)

Ziele 

  • Unterstützung der Einführung von Whole Genome Sequencing (WGS) in die Routineversorgung für seltene Erkrankungen und die Onkologie
  • Begleitung und Diskussion von Konzeptentwürfen des genomDE-Pilotprojektes für das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V
Das Projekt genomDE

Das Projekt genomDE

Die TMF koordiniert seit dem 1. Oktober 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum konzeptionellen Aufbau von genomDE – einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genom­sequenzierung, die sich im ersten Schritt der Seltenen Erkrankungen sowie onkologischen Erkrankungen annimmt.

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Sitzungstermine

Sprecherinnen und Sprecher 

Prof. Dr. Michael Krawczak, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel

Prof. Dr. Michael Krawczak

Popgen 2.0 | Institut für Medizinische Informatik und Statistik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
0 431 - 59 73 200

Ansprechpartner in der Geschäftsstelle

Dr. Roman A. Siddiqui

Dr. Roman A. Siddiqui

Wissenschaftlicher Mitarbeiter – Biobanken, medizinische Bioinformatik, Systemmedizin und Genommedizin
030 - 22 00 24 752

Arbeitsgruppen-Mitglieder

Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2023

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In alphabetischer Reihenfolge:

Marcel Holick
Geschäftsstelle TMF e.V.

Prof. Dr. Michael Krawczak
Uni Kiel, UKSH, Campus Kiel, PopGen 2.0 Netzwerk

Gesine Richter
Uni Kiel, UKSH, Campus Kiel, PopGen 2.0 Netzwerk

Sebastian Semler
Geschäftsstelle TMF e.V.

Dr. Roman Siddiqui
Geschäftsstelle TMF e.V.



Kerstin Splett
Geschäftsstelle TMF e.V.

PD Dr. Frauke Stanke
MH Hannover, Mukoviszidose Institut gGmbH

Dr. Holger Tönnies
Robert Koch-Institut

Prof. Dr. Thomas Wienker
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik

Vorhergehende AG-Sitzungen

AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2017

Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2017

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Sitzung am 15. September 2017 in Berlin

V. l. n. r.: Prof. Dr. T. Wienker (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik),Dr. K. Henning (Friedrich-Loeffler-Institut), Dr. R. Krause (Université de Luxembourg), M. Nietert (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. F. Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), S. Rudd (Oxford Nanopore Technologies), Dr. A. Pfeufer (MVZ für Molekulardiagnostik), Dr. H. Kirsten (IMISE, Universität Leipzig), J. Eils (Deutsches Krebsforschungszentrum), Dr. T. Bettecken (MVZ für Molekulardiagnostik), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein)

AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2016

Die Mitglieder Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2016

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Sitzung am 8. November 2016 in Berlin

V. l. n. r.: Dr. Annette Pollex-Krüger (TMF), Angela Maurer (Uniklinik RWTH Aachen), Prof. Dr. Thomas Wienker (Max-Planck-Insitut f. molekulare Genetik), PD Dr. Tim Strom (Helmholtz Zentrum München), Dr. Thomas Bettecken (Max-Planck-Institut f. Psychiatrie), PD Dr. Eric Hahnen (Uniklinik Köln), PD Dr. Arne Pfeufer (Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum f. Gesundheit u. Umwelt GmbH), PD Dr. Frauke Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), Prof. Dr. Thomas Meitinger (Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. Michael Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel, Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Sebastian C. Semmler (TMF)

AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2015

Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2015

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Sitzung am 26. Januar 2015 in Berlin

V. l. n. r.: Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), S. C. Semler (TMF), Prof. Dr. E. Holinski-Feder (Medizinisch Genetisches Zentrum), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. C. Scholz (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. N. Kohlschmidt (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. E. Schröck (Technische Universität Dresden, GfH Kommission), Prof. Dr. A. Franke (Institut f. klinische Molekularbiologie, Christian-Albrechts-Universität Kiel), Prof. Dr. T. F. Wienker (Max-Planck-Institut), Prof. Dr. P. Nürnberg (Cologne Center for Genomics), Dr. N. Gott-Klein (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. K. Henning (Friedrich-Loeffler Institut), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk)

AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2013

Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2013

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Sitzung am 10. Dezember 2013 in Berlin

V. l. n. r.: S. C. Semler (TMF), Dr. A. Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. T. M. Weis (NGFN plus), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Dr. J. Drepper (TMF), Dr. R. Siddiqui (TMF), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Prof. Dr. T. Wienker (hinten, MPI für Molekulare Genetik, Berlin), Dr. C. Ruppert (vorne, Deutsches Zentrum für Lungenforschung), Dr. M. Oberländer (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Prof. Dr. Dr. J. K. Habermann (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Dr. E. Witt (TMF), Dr. T. Kamphans (hinten, Gene Talk), Dr. P. Krawitz (vorne) (Charité - Universitätsmedizin), B. Stade (Universität Kiel)

AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2012

Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2012

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Teilnehmer des AG-initiierten Workshops "Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die diagnostische Forschung" am 7. Dezember 2012

V. l. n. r.: Dr. R. Siddiqui (TMF), J. Christoph (Universität Erlangen-Nürnberg), Dr. C. Ruppert (Justus-Liebig-Universität Gießen), Dr. N. Mathieu (Universitätsmedizin Göttingen), S. C. Semler (TMF), Dr. S. Witt (Zentralinstitut f. Seelische Gesundheit Mannheim), Prof. Dr. P. Robinson (Universitätsklinikum Charité), PD Dr. S. Aretz (Universitätsklinikum Bonn), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. A. Ramirez (Universität Bonn), Dr. D. Seelow (NeuroCure Clinical Research Center), Prof. Dr. M. Krawczak (Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Dr. S. Gundel (Projektträger DLR), Prof. Dr. A. Reis (Universitätsklinikum Erlangen), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Prof. Dr. A. Franke (Universitätsklinikum Kiel), Dr. B. Regierer (Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik), Dr. A.Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. T. Wienker (Institut f. Medizinische Biometrie, Informatik u. Epidemiologie Bonn), Prof. Dr. J. W. Goebel (RAe Goebel & Scheller), Dr. N. Schultz (Deutscher Ethikrat), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), Dr. J. Vetter (Deutscher Ethikrat), Dr. Dr. S. Biskup (Klinikum Stuttgart)

AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2007

Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2007

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Treffen im Zuge der Gründungs­vorbereitungen für die AG in Berlin

V. l. n. r.: Dr. A.Pfeufer (KN Vorhofflimmern/ Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. R. Horstmann (NGFN/ Bernhard-Nocht-Institut f. Tropenmedizin, Hamburg), Dr. S. Ott (KN CED/ Institut f. klinische Molekularbiologie, Kiel), Prof. Dr. M. Rietschel (Kompetenznetz Schizophrenie/ Zentralinstitut für Seelische Gesundheit, Mannheim), Prof. Dr. A. Eggert (KN POH/ Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Essen), Prof. Dr. M. Krawczak (NGFN/ Universität Kiel), S. C. Semler (TMF)